A halszag szindr\u00f3ma, m\u00e1s n\u00e9ven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcser\u00e9t \u00e9rint\u0151 \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 megbeteged\u00e9s, melyben a vil\u00e1gon dokument\u00e1ltan csak p\u00e1r sz\u00e1z ember szenved.<\/b><\/p>\n
Genetikai h\u00e1tt\u00e9r<\/strong> A betegs\u00e9g t\u00fcneteir\u0151l, kimutat\u00e1s\u00e1r\u00f3l, valamint kezel\u00e9s\u00e9r\u0151l a teljes cikkben olvashat a WEBBeteg.hu port\u00e1lon, ami ezen<\/a><\/strong> a linken \u00e9rhet\u0151 el.<\/p>\n C\u00edm: A halszag szindr\u00f3ma okai, t\u00fcnetei \u00e9s kezel\u00e9se<\/span> <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A halszag szindr\u00f3ma, m\u00e1s n\u00e9ven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcser\u00e9t \u00e9rint\u0151 \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 megbeteged\u00e9s, melyben a vil\u00e1gon dokument\u00e1ltan csak p\u00e1r sz\u00e1z ember szenved. Genetikai h\u00e1tt\u00e9r Az 1-es kromosz\u00f3m\u00e1n l\u00e9v\u0151 g\u00e9n kb. 30-f\u00e9le mut\u00e1ci\u00f3ja k\u00f6vetkezt\u00e9ben egy enzim (flavintartalm\u00fa monooxigen\u00e1z \u2013 FMO3) hib\u00e1ja vagy alulm\u0171k\u00f6d\u00e9se miatt nem tudja lebontani a szervezetben k\u00e9pz\u0151d\u0151 trimetilamint, az nem alakul \u00e1t trimetilamin-oxidd\u00e1, ami \u00edgy kiv\u00e1laszt\u00f3dik a beteg minden testnedv\u00e9be, a vizeletbe, verejt\u00e9kbe, h\u00fcvely- \u00e9s ond\u00f3v\u00e1lad\u00e9kba, de m\u00e9g a kil\u00e9legzett p\u00e1r\u00e1ba is. Az \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt genetikai mut\u00e1ci\u00f3 autosz\u00f3m\u00e1lis recessz\u00edv m\u00f3don \u00f6r\u00f6kl\u0151dik, ami azt jelenti, hogy akkor jelenik meg a szindr\u00f3ma, ha mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151 hordozza az adott genetikai elt\u00e9r\u00e9st. Ez a magyar\u00e1zata annak, hogy a trimetilaminuria kifejezetten ritka betegs\u00e9g (ha csak az egyik sz\u00fcl\u0151 \u00f6r\u00f6k\u00edti a mut\u00e1ci\u00f3t, a gyerek t\u00fcnetmentes hordoz\u00f3 lesz). A betegs\u00e9g t\u00fcneteir\u0151l, kimutat\u00e1s\u00e1r\u00f3l, valamint kezel\u00e9s\u00e9r\u0151l a teljes cikkben olvashat a WEBBeteg.hu port\u00e1lon, ami ezen a linken \u00e9rhet\u0151 el. C\u00edm: A halszag szindr\u00f3ma okai, t\u00fcnetei \u00e9s kezel\u00e9se Szerz\u0151: Dr. Ujj Zs\u00f3fia \u00c1gnes, belgy\u00f3gy\u00e1sz, hematol\u00f3gus Weboldal: WEBBeteg Felt\u00f6lt\u00e9s id\u0151pontja: 2018.07.16. 14:56 M\u00f3dos\u00edt\u00e1s: 2019.08.17. 17:05 Let\u00f6lt\u00e9s: 2019. 08.20. 12:50 Link: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/22797\/halszag-szindroma <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"class_list":["post-1148","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1148","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1148"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1148\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1149,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1148\/revisions\/1149"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1148"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nAz 1-es kromosz\u00f3m\u00e1n l\u00e9v\u0151 g\u00e9n kb. 30-f\u00e9le mut\u00e1ci\u00f3ja k\u00f6vetkezt\u00e9ben egy enzim (flavintartalm\u00fa monooxigen\u00e1z \u2013 FMO3) hib\u00e1ja vagy alulm\u0171k\u00f6d\u00e9se miatt nem tudja lebontani a szervezetben k\u00e9pz\u0151d\u0151 trimetilamint, az nem alakul \u00e1t trimetilamin-oxidd\u00e1, ami \u00edgy kiv\u00e1laszt\u00f3dik a beteg minden testnedv\u00e9be, a vizeletbe, verejt\u00e9kbe, h\u00fcvely- \u00e9s ond\u00f3v\u00e1lad\u00e9kba, de m\u00e9g a kil\u00e9legzett p\u00e1r\u00e1ba is. Az \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt genetikai mut\u00e1ci\u00f3 autosz\u00f3m\u00e1lis recessz\u00edv m\u00f3don \u00f6r\u00f6kl\u0151dik, ami azt jelenti, hogy akkor jelenik meg a szindr\u00f3ma, ha mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151 hordozza az adott genetikai elt\u00e9r\u00e9st. Ez a magyar\u00e1zata annak, hogy a trimetilaminuria kifejezetten ritka betegs\u00e9g (ha csak az egyik sz\u00fcl\u0151 \u00f6r\u00f6k\u00edti a mut\u00e1ci\u00f3t, a gyerek t\u00fcnetmentes hordoz\u00f3 lesz).<\/p>\n
\nSzerz\u0151: Dr. Ujj Zs\u00f3fia \u00c1gnes, belgy\u00f3gy\u00e1sz, hematol\u00f3gus<\/span>
\nWeboldal: WEBBeteg<\/span>
\nFelt\u00f6lt\u00e9s id\u0151pontja: 2018.07.16. 14:56<\/span>
\nM\u00f3dos\u00edt\u00e1s: 2019.08.17. 17:05<\/span>
\nLet\u00f6lt\u00e9s: 2019. 08.20. 12:50<\/span>
\nLink: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/22797\/halszag-szindroma<\/a><\/span><\/p>\n