{"id":1200,"date":"2019-12-02T17:13:41","date_gmt":"2019-12-02T17:13:41","guid":{"rendered":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/?page_id=1200"},"modified":"2019-12-02T17:13:41","modified_gmt":"2019-12-02T17:13:41","slug":"charcot-marie-tooth","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/charcot-marie-tooth\/","title":{"rendered":"Megny\u00falt t\u00e9rszerkezet\u0171 enzimek a Charcot-Marie-Tooth betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9ben"},"content":{"rendered":"

Amerikai kutat\u00f3knak v\u00e9lhet\u0151en siker\u00fclt felder\u00edteni\u00fck a jelenleg gy\u00f3gy\u00edthatatlan \u00e9s igen v\u00e1ltozatos form\u00e1kban jelentkez\u0151 Charcot-Marie-Tooth betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9ben \u00e1ll\u00f3 jelens\u00e9get.<\/strong><\/p>\n

A The Scripps Research Institute (San Diego, USA) kutat\u00f3csoportja a Proceedings of the National Academy of Sciences foly\u00f3iratban k\u00f6z\u00f6lt cikk\u00e9ben arr\u00f3l sz\u00e1molt be, hogy megny\u00falt t\u00e9rszerkezet\u0171 enzimek lehetnek a ritka neurol\u00f3giai Charcot-Marie-Tooth betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9ben.<\/p>\n

A teljes cikk az al\u00e1bbi linken \u00e9rhet\u0151 el: David Blocquel et al, CMT disease severity correlates with mutation-induced open conformation of histidyl-tRNA synthetase, not aminoacylation loss, in patient cells, Proceedings of the National Academy of Sciences (2019)<\/a><\/p>\n

A Charcot\u2013Marie\u2013Tooth (CMT) betegs\u00e9g olyan rendelleness\u00e9gek csoportja, amelyekben a motoros, illetve szenzoros perif\u00e9ri\u00e1s idegek \u00e9rintettek. A betegs\u00e9g eredm\u00e9nye izomgyenges\u00e9g, izomsorvad\u00e1s, valamint az \u00e9rz\u00e9kel\u00e9s elveszt\u00e9se. A betegs\u00e9g jelei el\u0151sz\u00f6r a l\u00e1b diszt\u00e1lis (t\u00f6rzst\u0151l t\u00e1volabbi) r\u00e9sz\u00e9n, majd k\u00e9s\u0151bb a k\u00e9zben jelentkeznek.<\/p>\n

Az ideg axonj\u00e1ban (idegrostj\u00e1ban) vagy az axon k\u00f6r\u00fcli vel\u0151sh\u00fcvelyben (mielin) el\u0151fordul\u00f3 rendelleness\u00e9gek miatt az ebben a betegs\u00e9gben szenved\u0151 egy\u00e9nek idegsejtjei nem k\u00e9pesek az elektromos jelek megfelel\u0151 tov\u00e1bb\u00edt\u00e1s\u00e1ra. A perif\u00e9ri\u00e1s ideg norm\u00e1list\u00f3l elt\u00e9r\u0151 m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9\u00e9rt saj\u00e1tos g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3k a felel\u0151sek. A CMT betegs\u00e9get autoszom\u00e1lis domin\u00e1ns, autoszom\u00e1lis recessz\u00edv vagy X-kromosz\u00f3m\u00e1hoz k\u00f6t\u00f6tt m\u00f3don lehet \u00f6r\u00f6k\u00f6lni, \u00e1m csaknem 90 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 hozhat\u00f3 \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sbe az igen v\u00e1ltozatos megjelen\u00e9si form\u00e1j\u00fa betegs\u00e9ggel.<\/p>\n

A Scripps Institute kutat\u00f3csoportja az aminoacil-tRNS szintet\u00e1z enzimek m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t vizsg\u00e1lta a betegs\u00e9gben, mint felt\u00e9telezhet\u0151 k\u00f6z\u00f6s okot. Kimutatt\u00e1k, hogy a betegs\u00e9g \u00e1ltal \u00e9rintett aminoacil-tRNS szintet\u00e1z enzimek nem m\u0171k\u00f6dnek \u00fagy, mint az eg\u00e9szs\u00e9ges emberekben, teh\u00e1t funkci\u00f3veszt\u00e9snek kellene bek\u00f6vetkeznie, ami m\u00e9rhetetlen\u00fcl s\u00falyosabb t\u00fcneteket okozna ann\u00e1l, mint amelyek a betegekn\u00e9l megfigyelhet\u0151k. Ez \u00fagy lehets\u00e9ges, hogy a hib\u00e1s enzimek a sejtekben m\u00e1s, eg\u00e9szs\u00e9ges enzimekkel m\u0171k\u00f6dnek egy\u00fctt, \u00edgy a hiba er\u0151sen limit\u00e1lt lesz. A hiba oka, hogy az aminoacil-tRNS szintet\u00e1z enzimek t\u00e9rszerkezete elt\u00e9r az eg\u00e9szs\u00e9ges enzimek\u00e9t\u0151l: kompakt t\u00e9rszerkezet helyett a hib\u00e1s enzim \u201emegny\u00falik\u201d, \u00edgy a feh\u00e9rjeszint\u00e9zis sor\u00e1n nemk\u00edv\u00e1natos interakci\u00f3ba l\u00e9p m\u00e1s, k\u00f6zeli feh\u00e9rj\u00e9kkel, ez okozza a betegs\u00e9g t\u00fcneteit. A felfedez\u00e9s sz\u00e1mos \u00faj j\u00f6v\u0151beli gy\u00f3gym\u00f3dot \u00e9s kutat\u00e1si ir\u00e1nyt vethet fel a jelenleg gy\u00f3gy\u00edthatatlan betegs\u00e9g ter\u00e1pi\u00e1j\u00e1val kapcsolatosan.<\/p>\n

 <\/p>\n

C\u00edm: Megny\u00falt t\u00e9rszerkezet\u0171 enzimek a Charcot-Marie-Tooth betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9ben<\/p>\n

Szerz\u0151: K. M.<\/p>\n

Weboldal: Medical Online<\/p>\n

Felt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2019. okt\u00f3ber 08. 05:15<\/p>\n

Let\u00f6lt\u00e9s: 2019. okt\u00f3ber 24. 10:20<\/p>\n

Link: http:\/\/medicalonline.hu\/tudomany\/cikk\/megnyult_terszerkezetu_enzimek_a_charcot_marie_tooth_betegseg_hattereben<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Amerikai kutat\u00f3knak v\u00e9lhet\u0151en siker\u00fclt felder\u00edteni\u00fck a jelenleg gy\u00f3gy\u00edthatatlan \u00e9s igen v\u00e1ltozatos form\u00e1kban jelentkez\u0151 Charcot-Marie-Tooth betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9ben \u00e1ll\u00f3 jelens\u00e9get. A The Scripps Research Institute (San Diego, USA) kutat\u00f3csoportja a Proceedings of the National Academy of Sciences foly\u00f3iratban k\u00f6z\u00f6lt cikk\u00e9ben arr\u00f3l sz\u00e1molt be, hogy megny\u00falt t\u00e9rszerkezet\u0171 enzimek lehetnek a ritka neurol\u00f3giai Charcot-Marie-Tooth betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9ben. A teljes cikk az al\u00e1bbi linken \u00e9rhet\u0151 el: David Blocquel et al, CMT disease severity correlates with mutation-induced open conformation of histidyl-tRNA synthetase, not aminoacylation loss, in patient cells, Proceedings of the National Academy of Sciences (2019) A Charcot\u2013Marie\u2013Tooth (CMT) betegs\u00e9g olyan rendelleness\u00e9gek csoportja, amelyekben a motoros, illetve szenzoros perif\u00e9ri\u00e1s idegek \u00e9rintettek. A betegs\u00e9g eredm\u00e9nye izomgyenges\u00e9g, izomsorvad\u00e1s, valamint az \u00e9rz\u00e9kel\u00e9s elveszt\u00e9se. A betegs\u00e9g jelei el\u0151sz\u00f6r a l\u00e1b diszt\u00e1lis (t\u00f6rzst\u0151l t\u00e1volabbi) r\u00e9sz\u00e9n, majd k\u00e9s\u0151bb a k\u00e9zben jelentkeznek. Az ideg axonj\u00e1ban (idegrostj\u00e1ban) vagy az axon k\u00f6r\u00fcli vel\u0151sh\u00fcvelyben (mielin) el\u0151fordul\u00f3 rendelleness\u00e9gek miatt az ebben a betegs\u00e9gben szenved\u0151 egy\u00e9nek idegsejtjei nem k\u00e9pesek az elektromos jelek megfelel\u0151 tov\u00e1bb\u00edt\u00e1s\u00e1ra. A perif\u00e9ri\u00e1s ideg norm\u00e1list\u00f3l elt\u00e9r\u0151 m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9\u00e9rt saj\u00e1tos g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3k a felel\u0151sek. A CMT betegs\u00e9get autoszom\u00e1lis domin\u00e1ns, autoszom\u00e1lis recessz\u00edv vagy X-kromosz\u00f3m\u00e1hoz k\u00f6t\u00f6tt m\u00f3don lehet \u00f6r\u00f6k\u00f6lni, \u00e1m csaknem 90 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 hozhat\u00f3 \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sbe az igen v\u00e1ltozatos megjelen\u00e9si form\u00e1j\u00fa betegs\u00e9ggel. A Scripps Institute kutat\u00f3csoportja az aminoacil-tRNS szintet\u00e1z enzimek m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t vizsg\u00e1lta a betegs\u00e9gben, mint felt\u00e9telezhet\u0151 k\u00f6z\u00f6s okot. Kimutatt\u00e1k, hogy a betegs\u00e9g \u00e1ltal \u00e9rintett aminoacil-tRNS szintet\u00e1z enzimek nem m\u0171k\u00f6dnek \u00fagy, mint az eg\u00e9szs\u00e9ges emberekben, teh\u00e1t funkci\u00f3veszt\u00e9snek kellene bek\u00f6vetkeznie, ami m\u00e9rhetetlen\u00fcl s\u00falyosabb t\u00fcneteket okozna ann\u00e1l, mint amelyek a betegekn\u00e9l megfigyelhet\u0151k. Ez \u00fagy lehets\u00e9ges, hogy a hib\u00e1s enzimek a sejtekben m\u00e1s, eg\u00e9szs\u00e9ges enzimekkel m\u0171k\u00f6dnek egy\u00fctt, \u00edgy a hiba er\u0151sen limit\u00e1lt lesz. A hiba oka, hogy az aminoacil-tRNS szintet\u00e1z enzimek t\u00e9rszerkezete elt\u00e9r az eg\u00e9szs\u00e9ges enzimek\u00e9t\u0151l: kompakt t\u00e9rszerkezet helyett a hib\u00e1s enzim \u201emegny\u00falik\u201d, \u00edgy a feh\u00e9rjeszint\u00e9zis sor\u00e1n nemk\u00edv\u00e1natos interakci\u00f3ba l\u00e9p m\u00e1s, k\u00f6zeli feh\u00e9rj\u00e9kkel, ez okozza a betegs\u00e9g t\u00fcneteit. A felfedez\u00e9s sz\u00e1mos \u00faj j\u00f6v\u0151beli gy\u00f3gym\u00f3dot \u00e9s kutat\u00e1si ir\u00e1nyt vethet fel a jelenleg gy\u00f3gy\u00edthatatlan betegs\u00e9g ter\u00e1pi\u00e1j\u00e1val kapcsolatosan.   C\u00edm: Megny\u00falt t\u00e9rszerkezet\u0171 enzimek a Charcot-Marie-Tooth betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9ben Szerz\u0151: K. M. Weboldal: Medical Online Felt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2019. okt\u00f3ber 08. 05:15 Let\u00f6lt\u00e9s: 2019. okt\u00f3ber 24. 10:20 Link: http:\/\/medicalonline.hu\/tudomany\/cikk\/megnyult_terszerkezetu_enzimek_a_charcot_marie_tooth_betegseg_hattereben<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1200","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1200","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1200"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1200\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1201,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1200\/revisions\/1201"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1200"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}