{"id":1208,"date":"2019-12-02T17:20:11","date_gmt":"2019-12-02T17:20:11","guid":{"rendered":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/?page_id=1208"},"modified":"2022-01-14T19:13:37","modified_gmt":"2022-01-14T19:13:37","slug":"canavan-betegseg","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/canavan-betegseg\/","title":{"rendered":"A Canavan-betegs\u00e9g"},"content":{"rendered":"

A Canavan-betegs\u00e9g egy ritka, genetikai eredet\u0171 idegrendszeri betegs\u00e9g, amelynek gyan\u00faja leggyakrabban 3 \u00e9s 6 h\u00f3napos kor k\u00f6z\u00f6tt mer\u00fcl fel. Leggyakrabban az asken\u00e1zi zsid\u00f3 sz\u00e1rmaz\u00e1s\u00fa gyerekek k\u00f6r\u00e9ben fordul el\u0151, de b\u00e1rmely etnikai csoportban kialakulhat \u2013 \u00edrja a WEBBeteg.hu.<\/strong><\/p>\n

A kezdeti t\u00fcnetek k\u00f6z\u00f6tt a legfelt\u0171n\u0151bb az abnorm\u00e1lisan nagy fejm\u00e9ret (makrokef\u00e1lia). Ez \u00e9s a s\u00falyosan cs\u00f6kkent izomt\u00f3nus a fej \u201el\u00f3g\u00e1s\u00e1t\u201d eredm\u00e9nyezi. Az \u00e9rintett csecsem\u0151k lassan reag\u00e1lnak, apatikusak vagy ellenkez\u0151leg, ingerl\u00e9kenyek, gyakran furcs\u00e1n s\u00edrnak. N\u00e9h\u00e1ny csecsem\u0151n\u00e9l el\u0151fordulhat f\u00e1jdalmas nyel\u00e9s (diszf\u00e1gia), amely etet\u00e9s\u00fcket megnehez\u00edti. Az \u00e9rintett csecsem\u0151k mozg\u00e1sfejl\u0151d\u00e9se j\u00f3val elmarad a koroszt\u00e1lybeliekt\u0151l, k\u00e9s\u0151bb tanulnak meg fel\u00fclni, fel\u00e1llni, \u00e9s legt\u00f6bbj\u00fck sosem tud egyed\u00fcl j\u00e1rni.<\/p>\n

Ebben a betegs\u00e9gben szenved\u0151 gyerekekn\u00e9l megjelenhetnek epilepszi\u00e1s rohamok, alv\u00e1szavarok, nyel\u00e9szavar miatt naz\u00e1lis visszafoly\u00e1s, a gyomorsav refluxa, mely h\u00e1ny\u00e1shoz vezet. L\u00e1t\u00f3ideg sorvad\u00e1s, l\u00e1t\u00e1scs\u00f6kken\u00e9s vagy vaks\u00e1g. J\u00f3val ritk\u00e1bban a hall\u00f3ideg \u00e9rintetts\u00e9ge miatt el\u0151fordulhat hall\u00e1sk\u00e1rosod\u00e1s is. Ahogy az \u00e9rintett csecsem\u0151k id\u0151s\u00f6dnek, a cs\u00f6kkent izomt\u00f3nus izommerevs\u00e9gg\u00e9 fejl\u0151dhet. A l\u00e1bak kiny\u00fajtott, a karok hajl\u00edtott helyzetben r\u00f6gz\u00fclhetnek. El\u0151bb \u00f6nk\u00e9ntelen izomr\u00e1ng\u00e1sok, k\u00e9s\u0151bb b\u00e9nul\u00e1s l\u00e9phet fel.<\/p>\n

A ment\u00e1lis visszamarad\u00e1s t\u00fcnetei m\u00e1r csecsem\u0151korban megjelennek. A legt\u00f6bb \u00e9rintett csecsem\u0151 v\u00e9g\u00fcl megtanulja megemelni a fej\u00e9t \u00e9s bizonyos szinten t\u00e1rsas kapcsolatot is k\u00e9pes l\u00e9tes\u00edteni, alapvet\u0151 \u00e9rzelmi reakci\u00f3t mutat, nevet, mosolyog, de \u00f6sszess\u00e9g\u00e9ben v\u00e1ltoz\u00f3 m\u00e9rt\u00e9k\u0171 szellemi visszamaradotts\u00e1g az \u00e9let v\u00e9g\u00e9ig megmarad.<\/p>\n

A Canavan-betegs\u00e9g egy id\u0151 ut\u00e1n az \u00e9letet vesz\u00e9lyeztet\u0151 komplik\u00e1ci\u00f3kat okozhat, ami korai hal\u00e1loz\u00e1shoz vezet. A betegs\u00e9g s\u00falyoss\u00e1ga \u00e9s lefoly\u00e1sa azonban v\u00e1ltoz\u00f3: 10, 15 \u00e9ves \u00e9letkor is el\u0151fordulhat, m\u00e1sok tin\u00e9dzserkorn\u00e1l is tov\u00e1bb \u00e9lnek.<\/p>\n

Az elm\u00falt n\u00e9h\u00e1ny \u00e9vben a Canavan-betegs\u00e9gnek egy enyhe v\u00e1ltozat\u00e1t is felfedezt\u00e9k. Ezek a gyerekek csak kiss\u00e9 maradnak le t\u00e1rsaikt\u00f3l, tudnak tanulni \u00e9s iskol\u00e1ba j\u00e1rni. A fej lehet kiss\u00e9 megnagyobbodott, de a feh\u00e9r\u00e1llom\u00e1nyt \u00e9rint\u0151, tipikusan a Canavan-betegs\u00e9gre jellemz\u0151 v\u00e1ltoz\u00e1sok hi\u00e1nyozhatnak. A progn\u00f3zis hat\u00e1rozottan kedvez\u0151bb.<\/p>\n

\u00d6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9g<\/strong><\/p>\n

A Canavan-betegs\u00e9g autoszom\u00e1lis recessz\u00edv \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s menetet mutat. A recessz\u00edv genetikai betegs\u00e9gek akkor alakulnak ki, amikor az egy\u00e9n mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151t\u0151l egy bizonyos tulajdons\u00e1gra vonatkoz\u00f3an hib\u00e1s g\u00e9nt \u00f6r\u00f6k\u00f6l. Ha az egyik sz\u00fcl\u0151t\u0151l \u00f6r\u00f6k\u00f6l egy norm\u00e1lis, a m\u00e1sikt\u00f3l egy betegs\u00e9gre hajlamos\u00edt\u00f3 g\u00e9nt, a betegs\u00e9g hordoz\u00f3j\u00e1v\u00e1 v\u00e1lik, de \u00e1ltal\u00e1ban nem mutat t\u00fcneteket. K\u00e9t hordoz\u00f3 sz\u00fcl\u0151 eset\u00e9n annak az es\u00e9lye, hogy tov\u00e1bbadj\u00e1k a hib\u00e1s g\u00e9nt, \u00e9s \u00edgy a gyermek\u00fck \u00e9rintett legyen a betegs\u00e9gben, minden terhess\u00e9gn\u00e9l 25%. Annak az es\u00e9lye, hogy a gyermek mindk\u00e9t hordoz\u00f3 sz\u00fcl\u0151t\u0151l norm\u00e1lis g\u00e9neket \u00f6r\u00f6k\u00f6l, \u00e9s a beteg g\u00e9nt illet\u0151en norm\u00e1lis legyen, szint\u00e9n 25%.<\/p>\n

Mi a Canavan-betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1nak oka?<\/strong><\/p>\n

A Canavan-betegs\u00e9g az \u00fagynevezett leukodisztr\u00f3fi\u00e1s betegs\u00e9gek csoportj\u00e1ba tartozik. A leukodisztr\u00f3fia alatt olyan ritka, progressz\u00edv, metabolikus, genetikai betegs\u00e9geket \u00e9rt\u00fcnk, amelyek az agyra, a gerincvel\u0151re, \u00e9s a k\u00f6rny\u00e9ki idegrendszerre is kihatnak. A feh\u00e9r\u00e1llom\u00e1ny idegrostjait feh\u00e9rj\u00e9b\u0151l \u00e9s zs\u00edrokb\u00f3l \u00e1ll\u00f3 \u00fagynevezett mielinh\u00fcvely bor\u00edtja, mely a v\u00e9delmi funkci\u00f3 mellett biztos\u00edtja az inger\u00fclet tov\u00e1bb\u00edt\u00e1s\u00e1t az idegek k\u00f6z\u00f6tt. A leukodisztr\u00f3fia mindegyik fajt\u00e1j\u00e1ban a mielinh\u00fcvely az idegrendszer m\u00e1s-m\u00e1s ter\u00fcletein s\u00e9r\u00fcl, ennek sz\u00e1mos k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 neurol\u00f3giai probl\u00e9ma a k\u00f6vetkezm\u00e9nye. A Canavan-betegs\u00e9g eset\u00e9ben pontosabban az aspartoacylase (ASPA) g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja alakul ki, amely az N-aszparaginsav (NNA) lebont\u00e1s\u00e1t (metabolizmust) befoly\u00e1solja. Emiatt N-acetil-aszpart\u00e1msav szaporodik fel, mely a k\u00f6zponti idegrendszer feh\u00e9r\u00e1llom\u00e1ny\u00e1nak eml\u00edtett elv\u00e1ltoz\u00e1sait el\u0151id\u00e9zi.<\/p>\n

Kik sz\u00e1m\u00edtanak a k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen vesz\u00e9lyeztetett csoportba?<\/strong><\/p>\n

A Canavan-betegs\u00e9g egyform\u00e1n \u00e9rint f\u00e9rfiakat \u00e9s n\u0151ket. B\u00e1rmelyik etnikai csoportban kialakulhat, de gyakrabban fordul el\u0151 az asken\u00e1zi zsid\u00f3 lesz\u00e1rmazottak eset\u00e9ben. (Ez a ma Eur\u00f3p\u00e1ban \u00e9l\u0151 zsid\u00f3k kb. 80%-\u00e1t jelenti.) Enn\u00e9l a csoportn\u00e1l a hordoz\u00f3k el\u0151fordul\u00e1s\u00e1nak gyakoris\u00e1ga ak\u00e1r kb. 50 emberb\u0151l 1 is lehet, ez\u00e9rt a t\u0151l\u00fck sz\u00fclet\u0151 gyermek megbeteged\u00e9s\u00e9nek es\u00e9lye nagyobb. M\u00e1s etnikumokn\u00e1l vagy az \u00e1tlag lakoss\u00e1gn\u00e1l a hordoz\u00f3k el\u0151fordul\u00e1s\u00e1nak gyakoris\u00e1ga nem ismert, de val\u00f3sz\u00edn\u0171leg sokkal alacsonyabb.<\/p>\n

Els\u0151sorban csecsem\u0151korban alakul ki, de l\u00e9tezik k\u00e9s\u0151bbi, kamaszkorban kialakul\u00f3 form\u00e1ja is. 30 \u00e9ves kor ut\u00e1n ennek a betegs\u00e9gnek a kialakul\u00e1sa nem v\u00e1rhat\u00f3.<\/p>\n

Hogyan lehet diagnosztiz\u00e1lni a betegs\u00e9get?<\/strong><\/p>\n

A Canavan-betegs\u00e9g diagn\u00f3zisa sejthet\u0151 a betegs\u00e9g tipikus jeleit mutat\u00f3 csecsem\u0151kn\u00e9l (pl. fejtart\u00e1s hi\u00e1nya, makrocef\u00e1lia stb). A megn\u00f6vekedett NAA szint kimutathat\u00f3 a v\u00e9rben \u00e9s az agy-gerincvel\u0151i folyad\u00e9kban. A diagn\u00f3zis meger\u0151s\u00edthet\u0151 CT, vagy MRI vizsg\u00e1lattal, mely a feh\u00e9r\u00e1llom\u00e1ny mindk\u00e9t oldali kiterjedt k\u00e1rosod\u00e1s\u00e1t igazolja.<\/p>\n

A Canavan-betegs\u00e9g sz\u00fclet\u00e9s el\u0151tti diagnosztiz\u00e1l\u00e1sa is lehets\u00e9ges amniocent\u00e9zis \u00e1ltal, amely sor\u00e1n a fejl\u0151d\u0151 embri\u00f3t k\u00f6r\u00fclvev\u0151 folyad\u00e9kban l\u00e9v\u0151 NAA szintet ellen\u0151rzik a terhess\u00e9g 16-18. het\u00e9ben. Amennyiben mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151nek ismert ASPA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3ja, a sz\u00fclet\u00e9s el\u0151tti diagnosztiz\u00e1l\u00e1shoz haszn\u00e1lhat\u00f3 chorionboholy biopszia, amely sor\u00e1n a m\u00e9hlep\u00e9nyhez kapcsol\u00f3d\u00f3 magzatburokb\u00f3l vesznek mint\u00e1t a terhess\u00e9g 10-12. hete k\u00f6r\u00fcl. A genetikai tan\u00e1csad\u00e1s \u00e9s hordoz\u00f3 tesztel\u00e9s seg\u00edthet azoknak a csal\u00e1doknak, ahol a betegs\u00e9g lehet\u0151s\u00e9ge felmer\u00fcl.<\/p>\n

Hogyan lehet kezelni a betegs\u00e9get?<\/strong><\/p>\n

A gy\u00f3gykezel\u00e9s specifikus ter\u00e1pi\u00e1val nem lehets\u00e9ges, de sz\u00e1mos gy\u00f3gyszer ismert, mely a kellemetlen t\u00fcneteket enyh\u00edti: izomlaz\u00edt\u00f3k, g\u00f6rcsold\u00f3k, antiepileptikumok stb.. Nyel\u00e9si neh\u00e9zs\u00e9gek eset\u00e9n a megfelel\u0151 eszk\u00f6z\u00f6k haszn\u00e1lata seg\u00edt a f\u00e9lrenyel\u00e9s ellen, \u00edgy a t\u00e1pl\u00e1l\u00e1st biztos\u00edtani lehet. A fizikoter\u00e1pia \u00e9s a korai fejleszt\u0151 kezel\u00e9s seg\u00edthet a testtart\u00e1s \u00e9s a korai kommunik\u00e1ci\u00f3s k\u00e9szs\u00e9gek fejleszt\u00e9s\u00e9ben. A betegek \u00f6n\u00e1ll\u00f3 \u00e9letvitelre k\u00e9ptelenek, \u00e1lland\u00f3 kezel\u00e9sre, \u00e1pol\u00e1sra, fel\u00fcgyeletre szorulnak.<\/p>\n

 <\/p>\n

Cikk c\u00edme: A Canavan-betegs\u00e9g<\/p>\n

Szerz\u0151: Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurol\u00f3gus szakorvos<\/p>\n

Weboldal: WEBBeteg.hu<\/p>\n

Felt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2018.09.10 09:47, M\u00f3dos\u00edtva: 2019.10.08 03:06,<\/p>\n

Let\u00f6lt\u00e9s: 2019.11.24.19:45<\/p>\n

Link: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/ritka-betegsegek\/23052\/a-canavan-betegseg<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A Canavan-betegs\u00e9g egy ritka, genetikai eredet\u0171 idegrendszeri betegs\u00e9g, amelynek gyan\u00faja leggyakrabban 3 \u00e9s 6 h\u00f3napos kor k\u00f6z\u00f6tt mer\u00fcl fel. Leggyakrabban az asken\u00e1zi zsid\u00f3 sz\u00e1rmaz\u00e1s\u00fa gyerekek k\u00f6r\u00e9ben fordul el\u0151, de b\u00e1rmely etnikai csoportban kialakulhat \u2013 \u00edrja a WEBBeteg.hu. A kezdeti t\u00fcnetek k\u00f6z\u00f6tt a legfelt\u0171n\u0151bb az abnorm\u00e1lisan nagy fejm\u00e9ret (makrokef\u00e1lia). Ez \u00e9s a s\u00falyosan cs\u00f6kkent izomt\u00f3nus a fej \u201el\u00f3g\u00e1s\u00e1t\u201d eredm\u00e9nyezi. Az \u00e9rintett csecsem\u0151k lassan reag\u00e1lnak, apatikusak vagy ellenkez\u0151leg, ingerl\u00e9kenyek, gyakran furcs\u00e1n s\u00edrnak. N\u00e9h\u00e1ny csecsem\u0151n\u00e9l el\u0151fordulhat f\u00e1jdalmas nyel\u00e9s (diszf\u00e1gia), amely etet\u00e9s\u00fcket megnehez\u00edti. Az \u00e9rintett csecsem\u0151k mozg\u00e1sfejl\u0151d\u00e9se j\u00f3val elmarad a koroszt\u00e1lybeliekt\u0151l, k\u00e9s\u0151bb tanulnak meg fel\u00fclni, fel\u00e1llni, \u00e9s legt\u00f6bbj\u00fck sosem tud egyed\u00fcl j\u00e1rni. Ebben a betegs\u00e9gben szenved\u0151 gyerekekn\u00e9l megjelenhetnek epilepszi\u00e1s rohamok, alv\u00e1szavarok, nyel\u00e9szavar miatt naz\u00e1lis visszafoly\u00e1s, a gyomorsav refluxa, mely h\u00e1ny\u00e1shoz vezet. L\u00e1t\u00f3ideg sorvad\u00e1s, l\u00e1t\u00e1scs\u00f6kken\u00e9s vagy vaks\u00e1g. J\u00f3val ritk\u00e1bban a hall\u00f3ideg \u00e9rintetts\u00e9ge miatt el\u0151fordulhat hall\u00e1sk\u00e1rosod\u00e1s is. Ahogy az \u00e9rintett csecsem\u0151k id\u0151s\u00f6dnek, a cs\u00f6kkent izomt\u00f3nus izommerevs\u00e9gg\u00e9 fejl\u0151dhet. A l\u00e1bak kiny\u00fajtott, a karok hajl\u00edtott helyzetben r\u00f6gz\u00fclhetnek. El\u0151bb \u00f6nk\u00e9ntelen izomr\u00e1ng\u00e1sok, k\u00e9s\u0151bb b\u00e9nul\u00e1s l\u00e9phet fel. A ment\u00e1lis visszamarad\u00e1s t\u00fcnetei m\u00e1r csecsem\u0151korban megjelennek. A legt\u00f6bb \u00e9rintett csecsem\u0151 v\u00e9g\u00fcl megtanulja megemelni a fej\u00e9t \u00e9s bizonyos szinten t\u00e1rsas kapcsolatot is k\u00e9pes l\u00e9tes\u00edteni, alapvet\u0151 \u00e9rzelmi reakci\u00f3t mutat, nevet, mosolyog, de \u00f6sszess\u00e9g\u00e9ben v\u00e1ltoz\u00f3 m\u00e9rt\u00e9k\u0171 szellemi visszamaradotts\u00e1g az \u00e9let v\u00e9g\u00e9ig megmarad. A Canavan-betegs\u00e9g egy id\u0151 ut\u00e1n az \u00e9letet vesz\u00e9lyeztet\u0151 komplik\u00e1ci\u00f3kat okozhat, ami korai hal\u00e1loz\u00e1shoz vezet. A betegs\u00e9g s\u00falyoss\u00e1ga \u00e9s lefoly\u00e1sa azonban v\u00e1ltoz\u00f3: 10, 15 \u00e9ves \u00e9letkor is el\u0151fordulhat, m\u00e1sok tin\u00e9dzserkorn\u00e1l is tov\u00e1bb \u00e9lnek. Az elm\u00falt n\u00e9h\u00e1ny \u00e9vben a Canavan-betegs\u00e9gnek egy enyhe v\u00e1ltozat\u00e1t is felfedezt\u00e9k. Ezek a gyerekek csak kiss\u00e9 maradnak le t\u00e1rsaikt\u00f3l, tudnak tanulni \u00e9s iskol\u00e1ba j\u00e1rni. A fej lehet kiss\u00e9 megnagyobbodott, de a feh\u00e9r\u00e1llom\u00e1nyt \u00e9rint\u0151, tipikusan a Canavan-betegs\u00e9gre jellemz\u0151 v\u00e1ltoz\u00e1sok hi\u00e1nyozhatnak. A progn\u00f3zis hat\u00e1rozottan kedvez\u0151bb. \u00d6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9g A Canavan-betegs\u00e9g autoszom\u00e1lis recessz\u00edv \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s menetet mutat. A recessz\u00edv genetikai betegs\u00e9gek akkor alakulnak ki, amikor az egy\u00e9n mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151t\u0151l egy bizonyos tulajdons\u00e1gra vonatkoz\u00f3an hib\u00e1s g\u00e9nt \u00f6r\u00f6k\u00f6l. Ha az egyik sz\u00fcl\u0151t\u0151l \u00f6r\u00f6k\u00f6l egy norm\u00e1lis, a m\u00e1sikt\u00f3l egy betegs\u00e9gre hajlamos\u00edt\u00f3 g\u00e9nt, a betegs\u00e9g hordoz\u00f3j\u00e1v\u00e1 v\u00e1lik, de \u00e1ltal\u00e1ban nem mutat t\u00fcneteket. K\u00e9t hordoz\u00f3 sz\u00fcl\u0151 eset\u00e9n annak az es\u00e9lye, hogy tov\u00e1bbadj\u00e1k a hib\u00e1s g\u00e9nt, \u00e9s \u00edgy a gyermek\u00fck \u00e9rintett legyen a betegs\u00e9gben, minden terhess\u00e9gn\u00e9l 25%. Annak az es\u00e9lye, hogy a gyermek mindk\u00e9t hordoz\u00f3 sz\u00fcl\u0151t\u0151l norm\u00e1lis g\u00e9neket \u00f6r\u00f6k\u00f6l, \u00e9s a beteg g\u00e9nt illet\u0151en norm\u00e1lis legyen, szint\u00e9n 25%. Mi a Canavan-betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1nak oka? A Canavan-betegs\u00e9g az \u00fagynevezett leukodisztr\u00f3fi\u00e1s betegs\u00e9gek csoportj\u00e1ba tartozik. A leukodisztr\u00f3fia alatt olyan ritka, progressz\u00edv, metabolikus, genetikai betegs\u00e9geket \u00e9rt\u00fcnk, amelyek az agyra, a gerincvel\u0151re, \u00e9s a k\u00f6rny\u00e9ki idegrendszerre is kihatnak. A feh\u00e9r\u00e1llom\u00e1ny idegrostjait feh\u00e9rj\u00e9b\u0151l \u00e9s zs\u00edrokb\u00f3l \u00e1ll\u00f3 \u00fagynevezett mielinh\u00fcvely bor\u00edtja, mely a v\u00e9delmi funkci\u00f3 mellett biztos\u00edtja az inger\u00fclet tov\u00e1bb\u00edt\u00e1s\u00e1t az idegek k\u00f6z\u00f6tt. A leukodisztr\u00f3fia mindegyik fajt\u00e1j\u00e1ban a mielinh\u00fcvely az idegrendszer m\u00e1s-m\u00e1s ter\u00fcletein s\u00e9r\u00fcl, ennek sz\u00e1mos k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 neurol\u00f3giai probl\u00e9ma a k\u00f6vetkezm\u00e9nye. A Canavan-betegs\u00e9g eset\u00e9ben pontosabban az aspartoacylase (ASPA) g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja alakul ki, amely az N-aszparaginsav (NNA) lebont\u00e1s\u00e1t (metabolizmust) befoly\u00e1solja. Emiatt N-acetil-aszpart\u00e1msav szaporodik fel, mely a k\u00f6zponti idegrendszer feh\u00e9r\u00e1llom\u00e1ny\u00e1nak eml\u00edtett elv\u00e1ltoz\u00e1sait el\u0151id\u00e9zi. Kik sz\u00e1m\u00edtanak a k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen vesz\u00e9lyeztetett csoportba? A Canavan-betegs\u00e9g egyform\u00e1n \u00e9rint f\u00e9rfiakat \u00e9s n\u0151ket. B\u00e1rmelyik etnikai csoportban kialakulhat, de gyakrabban fordul el\u0151 az asken\u00e1zi zsid\u00f3 lesz\u00e1rmazottak eset\u00e9ben. (Ez a ma Eur\u00f3p\u00e1ban \u00e9l\u0151 zsid\u00f3k kb. 80%-\u00e1t jelenti.) Enn\u00e9l a csoportn\u00e1l a hordoz\u00f3k el\u0151fordul\u00e1s\u00e1nak gyakoris\u00e1ga ak\u00e1r kb. 50 emberb\u0151l 1 is lehet, ez\u00e9rt a t\u0151l\u00fck sz\u00fclet\u0151 gyermek megbeteged\u00e9s\u00e9nek es\u00e9lye nagyobb. M\u00e1s etnikumokn\u00e1l vagy az \u00e1tlag lakoss\u00e1gn\u00e1l a hordoz\u00f3k el\u0151fordul\u00e1s\u00e1nak gyakoris\u00e1ga nem ismert, de val\u00f3sz\u00edn\u0171leg sokkal alacsonyabb. Els\u0151sorban csecsem\u0151korban alakul ki, de l\u00e9tezik k\u00e9s\u0151bbi, kamaszkorban kialakul\u00f3 form\u00e1ja is. 30 \u00e9ves kor ut\u00e1n ennek a betegs\u00e9gnek a kialakul\u00e1sa nem v\u00e1rhat\u00f3. Hogyan lehet diagnosztiz\u00e1lni a betegs\u00e9get? A Canavan-betegs\u00e9g diagn\u00f3zisa sejthet\u0151 a betegs\u00e9g tipikus jeleit mutat\u00f3 csecsem\u0151kn\u00e9l (pl. fejtart\u00e1s hi\u00e1nya, makrocef\u00e1lia stb). A megn\u00f6vekedett NAA szint kimutathat\u00f3 a v\u00e9rben \u00e9s az agy-gerincvel\u0151i folyad\u00e9kban. A diagn\u00f3zis meger\u0151s\u00edthet\u0151 CT, vagy MRI vizsg\u00e1lattal, mely a feh\u00e9r\u00e1llom\u00e1ny mindk\u00e9t oldali kiterjedt k\u00e1rosod\u00e1s\u00e1t igazolja. A Canavan-betegs\u00e9g sz\u00fclet\u00e9s el\u0151tti diagnosztiz\u00e1l\u00e1sa is lehets\u00e9ges amniocent\u00e9zis \u00e1ltal, amely sor\u00e1n a fejl\u0151d\u0151 embri\u00f3t k\u00f6r\u00fclvev\u0151 folyad\u00e9kban l\u00e9v\u0151 NAA szintet ellen\u0151rzik a terhess\u00e9g 16-18. het\u00e9ben. Amennyiben mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151nek ismert ASPA g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3ja, a sz\u00fclet\u00e9s el\u0151tti diagnosztiz\u00e1l\u00e1shoz haszn\u00e1lhat\u00f3 chorionboholy biopszia, amely sor\u00e1n a m\u00e9hlep\u00e9nyhez kapcsol\u00f3d\u00f3 magzatburokb\u00f3l vesznek mint\u00e1t a terhess\u00e9g 10-12. hete k\u00f6r\u00fcl. A genetikai tan\u00e1csad\u00e1s \u00e9s hordoz\u00f3 tesztel\u00e9s seg\u00edthet azoknak a csal\u00e1doknak, ahol a betegs\u00e9g lehet\u0151s\u00e9ge felmer\u00fcl. Hogyan lehet kezelni a betegs\u00e9get? A gy\u00f3gykezel\u00e9s specifikus ter\u00e1pi\u00e1val nem lehets\u00e9ges, de sz\u00e1mos gy\u00f3gyszer ismert, mely a kellemetlen t\u00fcneteket enyh\u00edti: izomlaz\u00edt\u00f3k, g\u00f6rcsold\u00f3k, antiepileptikumok stb.. Nyel\u00e9si neh\u00e9zs\u00e9gek eset\u00e9n a megfelel\u0151 eszk\u00f6z\u00f6k haszn\u00e1lata seg\u00edt a f\u00e9lrenyel\u00e9s ellen, \u00edgy a t\u00e1pl\u00e1l\u00e1st biztos\u00edtani lehet. A fizikoter\u00e1pia \u00e9s a korai fejleszt\u0151 kezel\u00e9s seg\u00edthet a testtart\u00e1s \u00e9s a korai kommunik\u00e1ci\u00f3s k\u00e9szs\u00e9gek fejleszt\u00e9s\u00e9ben. A betegek \u00f6n\u00e1ll\u00f3 \u00e9letvitelre k\u00e9ptelenek, \u00e1lland\u00f3 kezel\u00e9sre, \u00e1pol\u00e1sra, fel\u00fcgyeletre szorulnak.   Cikk c\u00edme: A Canavan-betegs\u00e9g Szerz\u0151: Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurol\u00f3gus szakorvos Weboldal: WEBBeteg.hu Felt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2018.09.10 09:47, M\u00f3dos\u00edtva: 2019.10.08 03:06, Let\u00f6lt\u00e9s: 2019.11.24.19:45 Link: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/ritka-betegsegek\/23052\/a-canavan-betegseg<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1208","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1208","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1208"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1208\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1209,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1208\/revisions\/1209"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1208"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}