Egy nemzetk\u00f6zi klinikai vizsg\u00e1latban Angli\u00e1ban \u00e9s Norv\u00e9gi\u00e1ban is olyan g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s kezel\u00e9sben r\u00e9szes\u00fcltek v\u00e9rz\u00e9keny betegek, amely egyetlen kezel\u00e9ssel k\u00e9pes lehet gy\u00f3gy\u00edtani az \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9get.
\nA Queen Mary University of London kutat\u00f3csoportja a New England Journal of Medicine (NEJM) foly\u00f3iratban publik\u00e1lt cikk\u00e9ben arr\u00f3l sz\u00e1molt be, hogy hossz\u00fa id\u0151tartam\u00fa ut\u00e1nk\u00f6vet\u00e9s sor\u00e1n egy 2017-ben megkezdett klinikai vizsg\u00e1latban g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s kezel\u00e9sben r\u00e9szes\u00fclt hemof\u00edli\u00e1s betegekn\u00e9l elhagyhat\u00f3 volt a rendszeres VIII-as faktor adagol\u00e1s.
\nA cikk r\u00f6vid \u00f6sszefoglal\u00f3ja (abstract) az al\u00e1bbi linken \u00e9rhet\u0151 el: K. John Pasi et al, Multiyear Follow-up of AAV5-hFVIII-SQ Gene Therapy for Hemophilia A, New England Journal of Medicine (2020).
\nAz angliai kutat\u00f3csoport m\u00e1r egy 2017-es cikk\u00e9ben arr\u00f3l sz\u00e1molt be, hogy a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s kezel\u00e9sben r\u00e9szes\u00fcl\u0151 A-hemof\u00edli\u00e1s betegek 85%-\u00e1nak v\u00e9r\u00e9ben norm\u00e1l, vagy norm\u00e1lishoz k\u00f6zeli VIII-as v\u00e9ralvad\u00e1si faktor koncentr\u00e1ci\u00f3 mutathat\u00f3 ki. A most k\u00f6z\u00f6lt cikkben a betegek hosszabb id\u0151t\u00e1v\u00fa ut\u00e1nk\u00f6vet\u00e9si eredm\u00e9nyei meger\u0151s\u00edtik ezt az \u00e1ll\u00edt\u00e1st, mivel a betegekn\u00e9l sokkal kevesebb v\u00e9rz\u00e9ses epiz\u00f3dot regisztr\u00e1ltak, illetve a 13 kezelt beteg mindegyik\u00e9n\u00e9l elhagyhat\u00f3 volt a rendszeres VIII-as faktor injekci\u00f3z\u00e1s, ami s\u00falyos esetekben \u00e9vi ak\u00e1r 150 injekci\u00f3t is jelent.
\nEgy nemzetk\u00f6zi f\u00e1zis III klinikai vizsg\u00e1lat keret\u00e9ben Sv\u00e9dorsz\u00e1gban janu\u00e1r elej\u00e9n B-hemof\u00edli\u00e1s betegek kezel\u00e9s\u00e9t kezdt\u00e9k meg g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nnyel: a malm\u0151i vizsg\u00e1l\u00f3helyen egyel\u0151re n\u00e9gy beteg kezel\u00e9s\u00e9re ker\u00fclt sor.
\nA v\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9gnek t\u00f6bb t\u00edpusa van, de a k\u00e9t legismertebb: az A-hemof\u00edlia (VIII-as v\u00e9ralvad\u00e1si faktorhi\u00e1ny) \u00e9s a B-hemof\u00edlia (IX-es faktorhi\u00e1ny). A hemof\u00edlia mindk\u00e9t t\u00edpusa ugyan\u00fagy \u00f6r\u00f6kl\u0151dik \u00e9s a betegs\u00e9g t\u00fcnetei is ugyanazok. Az \u201eA\u201d t\u00edpus \u00f6tsz\u00f6r gyakoribb, mint a \u201eB\u201d. A beteg faktorszintje alapj\u00e1n megk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztethet\u0151 s\u00falyos fok\u00fa (1% alatti), m\u00e9rs\u00e9kelten s\u00falyos (2-5%) \u00e9s enyhe fok\u00fa (5-40%) hemof\u00edlia. A betegek kb. 2\/3-a tartozik a s\u00falyos kateg\u00f3ri\u00e1ba. A hemof\u00edlia ritka betegs\u00e9g: el\u0151fordul\u00e1si gyakoris\u00e1ga 1 a 10 000-hez, a s\u00falyos fok\u00fa hemof\u00edli\u00e1\u00e9 pedig 1 a 16 000-hez.
\nMagyarorsz\u00e1gon 2727 v\u00e9rz\u00e9keny beteg \u00e9l, ebb\u0151l 803 A-hemof\u00edli\u00e1s, 198 B-hemof\u00edli\u00e1s, 1306 von Willebrand beteg, \u00e9s 420 egy\u00e9b v\u00e9rz\u00e9si rendelleness\u00e9gben szenved\u0151 beteg.<\/p>\n