A Klippel-Feil-szindr\u00f3ma olyan betegs\u00e9g, mely a nyakcsigoly\u00e1k hib\u00e1s fejl\u0151d\u00e9s\u00e9vel j\u00e1r \u00e9s k\u00e9t vagy t\u00f6bb nyakcsigolya \u00f6sszen\u00f6v\u00e9s\u00e9t eredm\u00e9nyezi.
\nA Klippel-Feil-szindr\u00f3ma t\u00fcnetei
\nH\u00e1rom f\u0151 t\u00fcnete van, mely k\u00edv\u00fclr\u0151l is l\u00e1tszik: R\u00f6vid nyak Nyaki mozg\u00e1sok besz\u0171k\u00fclt volta Alacsonyabb hajhat\u00e1r A szindr\u00f3ma \u00e1ltal \u00e9rintett egy\u00e9nek kevesebb mint fele mutatja valamennyi ismertet\u0151jelet, a t\u00f6bbiekn\u00e9l egy vagy k\u00e9t ismertet\u0151jel van jelen.
\nMit okoznak az \u00f6sszen\u0151tt csigoly\u00e1k?
\nAz \u00f6sszen\u0151tt csigoly\u00e1k els\u0151sorban a nyaki mozg\u00e1sok besz\u0171k\u00fcl\u00e9s\u00e9t eredm\u00e9nyezik, az \u00e9rintett ter\u00fcleten f\u00e1jdalom jelentkezhet, a beteg ter\u00fclet alatt vagy felett a csigoly\u00e1k kilazulhatnak, instabilit\u00e1st okozva. S\u00falyosabb esetben a csigoly\u00e1k k\u00f6zt kil\u00e9p\u0151 idegek k\u00e1rosodhatnak a nyak, ritk\u00e1bban a fej vagy a h\u00e1ti gerinc ter\u00fclet\u00e9n. Az id\u0151 m\u00fal\u00e1s\u00e1val sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyk\u00e9nt a csontos gerinccsatorna sz\u0171k\u00fclete is kialakulhat, mely a gerincvel\u0151 nyom\u00e1s\u00e1t vagy s\u00e9r\u00fcl\u00e9s\u00e9t is eredm\u00e9nyezheti. Ritk\u00e1n a nyaki idegek rendelleness\u00e9gei akaratlan mozg\u00e1sokat okozhatnak a kezekben. Sok esetben azonban az elt\u00e9r\u00e9s nem okoz semmilyen probl\u00e9m\u00e1t addig, am\u00edg a gerinc nem s\u00e9r\u00fcl (pl. aut\u00f3balesetben).
\nMilyen m\u00e1s elt\u00e9r\u00e9sek csatlakoznak a Klippel-Feil-szindr\u00f3ma mell\u00e9?
\nEl\u00e9g gyakori Klippel-Feil-szindr\u00f3ma eset\u00e9n a gerincferd\u00fcl\u00e9s, mely az \u00f6sszen\u0151tt csigoly\u00e1k alatt alakul ki. N\u00e9h\u00e1ny esetben hall\u00e1szavar, vesefejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9g, idegrendszeri fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gek vagy sz\u00edvfejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9g t\u00e1rsul hozz\u00e1, komplex fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9g r\u00e9szek\u00e9nt.
\nMilyen gyakori a Klippel-Feil-szindr\u00f3ma?
\nA Klippel-Feil-szindr\u00f3ma ritka betegs\u00e9g, kb. 40-42000 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttb\u0151l egy szenved ebben a megbeteged\u00e9sben.
\nMi okozza a betegs\u00e9get?
\nA Klippel-Feil-szindr\u00f3ma oka egyel\u0151re ismeretlen. Egyes esetekben genetikai eredetet lehet kimutatni, ilyenkor k\u00e9t, a csont \u00e9s porcfejl\u0151d\u00e9s\u00e9t felel\u0151s g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3j\u00e1t tal\u00e1ljuk meg. N\u00e9h\u00e1ny kutat\u00f3 \u00fagy v\u00e9li, hogy m\u00e9hen bel\u00fcli k\u00e1ros\u00edt\u00f3 t\u00e9nyez\u0151k felel\u0151sek a kialakul\u00e1s\u00e1\u00e9rt, mint p\u00e9ld\u00e1ul az anyai alkoholizmus vagy m\u00e1s egy\u00e9b t\u00e9nyez\u0151k. Amennyiben genetikai hiba okozza, \u00fagy \u00f6r\u00f6k\u00f6lhet\u0151 a betegs\u00e9g, \u00f6r\u00f6kl\u00e9smenete pedig az ismert g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3k eset\u00e9n domin\u00e1ns. N\u00e9ha azonban recessz\u00edv \u00f6r\u00f6kl\u00e9smenetet mutat, teh\u00e1t nem lehet megj\u00f3solni, hogy egy \u00e9rintett sz\u00fcl\u0151 \u00f6r\u00f6k\u00edti-e majd ut\u00f3daira a betegs\u00e9get vagy nem.
\nHogyan ismerhet\u0151 fel?
\nA Klippel-Feil-szindr\u00f3m\u00e1t az \u00e9let folyam\u00e1n b\u00e1rmikor felismerhetik. Enyhe esetekben egy\u00e1ltal\u00e1n nem okoz panaszt vagy t\u00fcneteket \u00e9s csak feln\u0151ttkorban, v\u00e9letlen\u00fcl vagy nyaki f\u00e1jdalmak h\u00e1tter\u00e9ben figyelnek f\u00f6l r\u00e1. El\u0151fordul, hogy aut\u00f3baleset s\u00e9r\u00fcltjek\u00e9nt a v\u00e1rtn\u00e1l nagyobb k\u00e1rosod\u00e1s k\u00f6vetkezik be a nyaki gerincen, \u00e9s \u00edgy der\u00fcl ki a betegs\u00e9g. Azok, akiknek a nyaki gerinc fels\u0151bb r\u00e9sz\u00e9n van a rendelleness\u00e9g, \u00e1ltal\u00e1ban kor\u00e1bban jelentkeznek panasszal az orvosn\u00e1l, mint a t\u00f6bbiek. A legt\u00f6bb esetben azonban m\u00e1r gyermekkorban felfigyelnek a betegs\u00e9gre, ferde nyaktart\u00e1s, arc aszimmetria, alig mozg\u00f3 nyak, gerincferd\u00fcl\u00e9s, alacsonya hajhat\u00e1r miatt.
\nHogyan kezelik a betegs\u00e9get?
\nA Klippel-Feil-szindr\u00f3ma nem gy\u00f3gy\u00edthat\u00f3 betegs\u00e9g, azonban a sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyek vagy t\u00e1rsul\u00f3 rendelleness\u00e9gek kezel\u00e9s\u00e9re mindenk\u00e9ppen sz\u00fcks\u00e9g van. Leggyakrabban az \u00f6sszen\u0151tt csigoly\u00e1k okozta gerincinstabilit\u00e1s szorul kezel\u00e9sre, ennek megold\u00e1sak\u00e9nt \u00e1ltal\u00e1ban m\u0171t\u00e9ti beavatkoz\u00e1st javasolnak. A t\u00e1rsul\u00f3 gerincferd\u00fcl\u00e9s miatt gerincf\u0171z\u0151re vagy korrekci\u00f3s m\u0171t\u00e9tre lehet sz\u00fcks\u00e9g. El\u0151fordul, hogy a t\u00e1rsul\u00f3 bels\u0151 szervi hib\u00e1k miatt kell megoper\u00e1lni a beteget. Elmondhat\u00f3 teh\u00e1t, hogy a betegs\u00e9g kezel\u00e9se sor\u00e1n csak a sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyek elh\u00e1r\u00edt\u00e1s\u00e1ra, \u00e9s a mozg\u00e1sk\u00e9szs\u00e9g jav\u00edt\u00e1s\u00e1ra tudunk szor\u00edtkozni.<\/p>\n