A Marfan-szindr\u00f3ma nagyon ritka k\u00f3rk\u00e9p, t\u00edzezer ember k\u00f6z\u00fcl mind\u00f6ssze egyet \u00e9rint. Genetikai eredet\u0171, velesz\u00fcletett kromosz\u00f3mahib\u00e1n alapul. A le\u00edr\u00e1sok szerint t\u00f6bb h\u00edres emberr\u0151l is felt\u00e9telezik, hogy ebben a betegs\u00e9gben szenvedett, \u00edgy Paganinir\u0151l vagy Lincoln eln\u00f6kr\u0151l is vannak ilyen feljegyz\u00e9sek.
\nA Marfan-szindr\u00f3m\u00e1ban szenved\u0151kn\u00e9l a 15. testi kromosz\u00f3ma hib\u00e1ja miatt egy fibrillin nev\u0171 feh\u00e9rje nem termel\u0151dik megfelel\u0151en, \u00e9s ez okozza a k\u00f6t\u0151sz\u00f6vet betegs\u00e9g\u00e9t.
\nA Marfan-szindr\u00f3ma k\u00fcls\u0151 jegyei
\nA betegek jellegzetes k\u00fcllem\u0171ek. M\u00e1r sz\u00fclet\u00e9skor felt\u0171nhet a magas v\u00e9kony alkat \u00e9s ez a jellemz\u0151 v\u00e9gig meg is marad az eg\u00e9sz \u00e9let folyam\u00e1n. A karok feszt\u00e1vols\u00e1ga nagyobb, mint a testmagass\u00e1g, \u00e9s az als\u00f3-fels\u0151 testf\u00e9l hosszar\u00e1nya, a hossz\u00fa l\u00e1bak miatt n\u0151. Az ujjak is extr\u00e9m hossz\u00faak. Jellegzetes t\u00fcnet, hogy amikor a beteg a h\u00fcvelykujjat a teny\u00e9ren kereszt\u00fcl behajl\u00edtja, az ujj a teny\u00e9r k\u00fcls\u0151 sz\u00e9l\u00e9n t\u00fal\u00e9r, valamint ha a paciens a kisujj\u00e1val \u00e9s a h\u00fcvelykujj\u00e1val fogja k\u00f6r\u00fcl v\u00e9kony csukl\u00f3j\u00e1t, a k\u00e9t ujj egym\u00e1st fedi. A csontv\u00e1z rendelleness\u00e9geihez tartozik a szegycsont fejl\u0151d\u00e9si hib\u00e1ja, suszter vagy ty\u00fakmellkas egyar\u00e1nt kialakulhat. Gerincferd\u00fcl\u00e9s, l\u00fadtalp, fogtorl\u00f3d\u00e1s is lehet velej\u00e1r\u00f3ja a k\u00f3rnak. Az \u00edz\u00fcleti szalagok nagyon laz\u00e1k, e miatt az \u00edz\u00fcletek t\u00falzottan hajl\u00e9konyak lesznek.
\nA Marfan-szindr\u00f3ma vesz\u00e9lyei: Sz\u00edv- \u00e9s \u00e9rrendszeri betegs\u00e9gek, r\u00f6vidl\u00e1t\u00e1s
\nA csont \u00edz\u00fcleti rendelleness\u00e9gek mellett sajnos sokkal s\u00falyosabb k\u00f6vetkezm\u00e9nyeket okoz\u00f3 sz\u00edv-\u00e9rrendszeri t\u00fcnetek is jelen lehetnek. A f\u0151ver\u0151\u00e9r els\u0151 szakasza kit\u00e1gulhat, e miatt a v\u00e9r \u00e1raml\u00e1sa k\u00f3ross\u00e1 v\u00e1lik. A meggyeng\u00fclt \u00e9rfal megrepedhet, \u00e9s ez hirtelen hal\u00e1lhoz vezet. Sz\u00edvbillenty\u0171 hib\u00e1val is tal\u00e1lkozhatunk a betegekn\u00e9l (mitralis prolapsus). A harmadik jellegzetes t\u00fcnetcsoport a szemmel kapcsolatos, a szemlencse hajlamos kimozdulni a hely\u00e9r\u0151l. A betegek gyakran r\u00f6vidl\u00e1t\u00f3k. Ezek mellett m\u00e9g sz\u00e1mos egy\u00e9b t\u00fcnet is jelen lehet, de term\u00e9szetesen egy betegben nem felt\u00e9tlen\u00fcl jelenik meg mindegyik.
\nA Marfan-szindr\u00f3ma \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9se domin\u00e1ns
\nMivel a k\u00f3rk\u00e9p \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9se domin\u00e1ns, ami azt jelenti, hogy legal\u00e1bb egy hib\u00e1s g\u00e9nnek jelen kell lennie a betegben, \u00e1ltal\u00e1ban a felmen\u0151k k\u00f6z\u00f6tt vannak hasonl\u00f3 k\u00fcllem\u0171 emberek. Ez, \u00e9s a t\u00fcnetek megl\u00e9te adja a diagn\u00f3zist. Term\u00e9szetesen el\u0151fordulhat frissen kialakul\u00f3 genetikai hiba, ilyenkor a jellegzetes t\u00fcnetek alapj\u00e1n mondjuk ki a diagn\u00f3zist. Kezel\u00e9se a sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyek kialakul\u00e1s\u00e1nak megel\u0151z\u00e9s\u00e9b\u0151l \u00e1ll, ez\u00e9rt fontos, hogy a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 szakter\u00fcletek specialist\u00e1ihoz eljusson a beteg. \u00cdgy kardiol\u00f3gust, szem\u00e9szt orthop\u00e9dust javasolt felkeresni. Fontos m\u00e9g a beteg gyermek pszich\u00e9s vezet\u00e9se is, hiszen f\u0151leg serd\u00fcl\u0151korban ez jelent\u0151s lelki terhet jelent az \u00e9rintett szem\u00e9lynek. Megel\u0151z\u00e9se miatt a genetikai tan\u00e1csad\u00e1s felkeres\u00e9se sz\u00fcks\u00e9ges tervezett gyermekv\u00e1llal\u00e1s eset\u00e9n.<\/p>\n
ANTOINE MARFAN (1858-1942) A francia gyermekgy\u00f3gy\u00e1sz ismertette el\u0151sz\u00f6r a k\u00e9s\u0151bb r\u00f3la elnevezett k\u00f3rk\u00e9pet. Egy 5 \u00e9ves kisl\u00e1ny betegs\u00e9g\u00e9t \u00edrta le, akinek extr\u00e9m hossz\u00fa v\u00e9gtagjai voltak. A hossz\u00fa kezeket \u00e9s l\u00e1bakat arachnoidnak (p\u00f3kszer\u0171nek) nevezte el. A betegs\u00e9g m\u00e1sik neve ebb\u0151l fakad\u00f3an arachnodactylia.<\/p>\n