{"id":1325,"date":"2020-10-30T13:30:23","date_gmt":"2020-10-30T13:30:23","guid":{"rendered":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/?page_id=1325"},"modified":"2020-10-30T13:30:23","modified_gmt":"2020-10-30T13:30:23","slug":"hermansky-pudlak-szindroma","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/hermansky-pudlak-szindroma\/","title":{"rendered":"Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma"},"content":{"rendered":"

Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma<\/span><\/strong><\/p>\n

A Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma ritka, \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9g, melynek f\u0151 jellegzetess\u00e9gei az albinizmus (a b\u0151r, a sz\u0151rzet \u00e9s a szem sziv\u00e1rv\u00e1nyh\u00e1rty\u00e1j\u00e1ban (iris) norm\u00e1lisan jelen l\u00e9v\u0151 fest\u00e9kanyag-tartalm\u00fa sejtek hi\u00e1nya miatt a b\u0151r \u00e9s a haj rendk\u00edv\u00fcl vil\u00e1gos, a szem piros lehet), a v\u00e9rlemezk\u00e9k k\u00f3ros m\u0171k\u00f6d\u00e9se, valamint a l\u00e1t\u00e1s\u00e9less\u00e9g cs\u00f6kkent volta. Olykor t\u00e1rsulhat ezekhez a t\u00fcnetekhez m\u00e9g a vastagb\u00e9l \u00e9s a t\u00fcd\u0151k megbeteged\u00e9se.
\nT\u00fcnetek
\nA betegs\u00e9g vezet\u0151 t\u00fcnete az elh\u00faz\u00f3d\u00f3 v\u00e9ralvad\u00e1s: kis s\u00e9r\u00fcl\u00e9sek, horzsol\u00e1sok is sok v\u00e9r veszt\u00e9s\u00e9vel j\u00e1rnak \u00e9s jellemz\u0151en gyakori az orrv\u00e9rz\u00e9s. A betegek t\u00f6bbs\u00e9g\u00e9nek b\u0151r- \u00e9s hajsz\u00edne rendk\u00edv\u00fcl vil\u00e1gos, azonban ritk\u00e1n norm\u00e1lis is lehet. A l\u00e1t\u00e1s csaknem minden esetben \u00e9rintett, egyes betegek vakok, m\u00e1sokn\u00e1l a l\u00e1t\u00e1s\u00e9less\u00e9g csak kism\u00e9rt\u00e9kben cs\u00f6kkent.
\nA v\u00e9ralvad\u00e1si zavar miatt a betegek nagyon sok v\u00e9rt veszthetnek. A helyzetet s\u00falyosb\u00edtja, ha a beteg aspirint, vagy egy\u00e9b v\u00e9ralvad\u00e1sg\u00e1tl\u00f3 gy\u00f3gyszert vesz be, ez\u00e9rt nekik tilos ilyen hat\u00e1s\u00fa szereket szedni\u00fck.
\nA betegek egyhatoda vastagb\u00e9lgyullad\u00e1sban szenved, egy r\u00e9sz\u00fckn\u00e9l pedig a t\u00fcd\u0151k szerkezeti elv\u00e1ltoz\u00e1sai figyelhet\u0151ek meg.
\nA betegs\u00e9g oka
\nAz autoszom\u00e1lis recessz\u00edven \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma h\u00e1tter\u00e9ben kilenc g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja \u00e1llhat, ezek alapj\u00e1n besz\u00e9lhet\u00fcnk alt\u00edpusokr\u00f3l.
\nHasonl\u00f3 t\u00fcnetekkel j\u00e1r\u00f3 betegs\u00e9gek
\nOculocutan albinismus (ejtsd: okulokut\u00e1n albinizmus): ritka, \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9g, melyben az albinizmus fent eml\u00edtett jegyei mind megfigyelhet\u0151ek, valamint ebben a betegs\u00e9gben is \u00e9rintett a szem (k\u00f3ros szemmozg\u00e1s, cs\u00f6kkent l\u00e1t\u00e1s\u00e9less\u00e9g, f\u00e9ny\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9g). Az oculocutan albinismusban szenved\u0151 betegek eset\u00e9ben fokozott a b\u0151rr\u00e1k kialakul\u00e1s\u00e1nak kock\u00e1zata. Ez a b\u0151r eml\u00edtett fest\u00e9kanyag tartalm\u00fa sejtjeinek hi\u00e1nya vagy cs\u00f6kkent volta miatt az alb\u00edn\u00f3kra \u00e1ltal\u00e1ban igaz.
\nChediak-Higashi szindr\u00f3ma: ebben a betegs\u00e9gben ugyancsak albinizmus t\u00e1rsul a szem megbeteged\u00e9seivel. Erre a szindr\u00f3m\u00e1ra jellemz\u0151 tov\u00e1bb\u00e1 az immunrendszer k\u00f3ros m\u0171k\u00f6d\u00e9se.
\nKezel\u00e9s
\nMivel a Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3m\u00e1s betegek v\u00e9rlemezk\u00e9i abnorm\u00e1lisan m\u0171k\u00f6dnek, \u00edgy a v\u00e9ralvad\u00e1si rendszer t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1ra norm\u00e1lis v\u00e9rlemezk\u00e9ket tartalmaz\u00f3 transzf\u00fazi\u00f3 ad\u00e1sa v\u00e1lhat sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9. Ugyancsak a v\u00e9ralvad\u00e1st seg\u00edti a dezmopresszin-acet\u00e1t nev\u0171 gy\u00f3gyszer, amely n\u00e9h\u00e1ny esetben hat\u00e1sosnak bizonyult.
\nHermansky-Pudlak-szindr\u00f3m\u00e1ban szenved\u0151 n\u0151k menstru\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n k\u00f3rosan nagy mennyis\u00e9g\u0171 v\u00e9rt veszthetnek, ez\u00e9rt n\u00e1luk c\u00e9lszer\u0171 a menstru\u00e1ci\u00f3 felf\u00fcggeszt\u00e9se fogamz\u00e1sg\u00e1tl\u00f3 gy\u00f3gyszerek alkalmaz\u00e1s\u00e1val.<\/p>\n

C\u00edm: Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma
\nSzerz\u0151: Dr. \u00c1cs J\u00falia, Dr. \u00c1rki Ildik\u00f3
\nWeboldal: WEBBeteg.hu
\nFelt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2016.09.23 02:51, M\u00f3dos\u00edtva: 2020.08.23 04:05
\nLet\u00f6lt\u00e9s: 2020:09.06. 20:21
\nLink: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/19675\/hermansky-pudlak-szindroma<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma A Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma ritka, \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9g, melynek f\u0151 jellegzetess\u00e9gei az albinizmus (a b\u0151r, a sz\u0151rzet \u00e9s a szem sziv\u00e1rv\u00e1nyh\u00e1rty\u00e1j\u00e1ban (iris) norm\u00e1lisan jelen l\u00e9v\u0151 fest\u00e9kanyag-tartalm\u00fa sejtek hi\u00e1nya miatt a b\u0151r \u00e9s a haj rendk\u00edv\u00fcl vil\u00e1gos, a szem piros lehet), a v\u00e9rlemezk\u00e9k k\u00f3ros m\u0171k\u00f6d\u00e9se, valamint a l\u00e1t\u00e1s\u00e9less\u00e9g cs\u00f6kkent volta. Olykor t\u00e1rsulhat ezekhez a t\u00fcnetekhez m\u00e9g a vastagb\u00e9l \u00e9s a t\u00fcd\u0151k megbeteged\u00e9se. T\u00fcnetek A betegs\u00e9g vezet\u0151 t\u00fcnete az elh\u00faz\u00f3d\u00f3 v\u00e9ralvad\u00e1s: kis s\u00e9r\u00fcl\u00e9sek, horzsol\u00e1sok is sok v\u00e9r veszt\u00e9s\u00e9vel j\u00e1rnak \u00e9s jellemz\u0151en gyakori az orrv\u00e9rz\u00e9s. A betegek t\u00f6bbs\u00e9g\u00e9nek b\u0151r- \u00e9s hajsz\u00edne rendk\u00edv\u00fcl vil\u00e1gos, azonban ritk\u00e1n norm\u00e1lis is lehet. A l\u00e1t\u00e1s csaknem minden esetben \u00e9rintett, egyes betegek vakok, m\u00e1sokn\u00e1l a l\u00e1t\u00e1s\u00e9less\u00e9g csak kism\u00e9rt\u00e9kben cs\u00f6kkent. A v\u00e9ralvad\u00e1si zavar miatt a betegek nagyon sok v\u00e9rt veszthetnek. A helyzetet s\u00falyosb\u00edtja, ha a beteg aspirint, vagy egy\u00e9b v\u00e9ralvad\u00e1sg\u00e1tl\u00f3 gy\u00f3gyszert vesz be, ez\u00e9rt nekik tilos ilyen hat\u00e1s\u00fa szereket szedni\u00fck. A betegek egyhatoda vastagb\u00e9lgyullad\u00e1sban szenved, egy r\u00e9sz\u00fckn\u00e9l pedig a t\u00fcd\u0151k szerkezeti elv\u00e1ltoz\u00e1sai figyelhet\u0151ek meg. A betegs\u00e9g oka Az autoszom\u00e1lis recessz\u00edven \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma h\u00e1tter\u00e9ben kilenc g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja \u00e1llhat, ezek alapj\u00e1n besz\u00e9lhet\u00fcnk alt\u00edpusokr\u00f3l. Hasonl\u00f3 t\u00fcnetekkel j\u00e1r\u00f3 betegs\u00e9gek Oculocutan albinismus (ejtsd: okulokut\u00e1n albinizmus): ritka, \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9g, melyben az albinizmus fent eml\u00edtett jegyei mind megfigyelhet\u0151ek, valamint ebben a betegs\u00e9gben is \u00e9rintett a szem (k\u00f3ros szemmozg\u00e1s, cs\u00f6kkent l\u00e1t\u00e1s\u00e9less\u00e9g, f\u00e9ny\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9g). Az oculocutan albinismusban szenved\u0151 betegek eset\u00e9ben fokozott a b\u0151rr\u00e1k kialakul\u00e1s\u00e1nak kock\u00e1zata. Ez a b\u0151r eml\u00edtett fest\u00e9kanyag tartalm\u00fa sejtjeinek hi\u00e1nya vagy cs\u00f6kkent volta miatt az alb\u00edn\u00f3kra \u00e1ltal\u00e1ban igaz. Chediak-Higashi szindr\u00f3ma: ebben a betegs\u00e9gben ugyancsak albinizmus t\u00e1rsul a szem megbeteged\u00e9seivel. Erre a szindr\u00f3m\u00e1ra jellemz\u0151 tov\u00e1bb\u00e1 az immunrendszer k\u00f3ros m\u0171k\u00f6d\u00e9se. Kezel\u00e9s Mivel a Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3m\u00e1s betegek v\u00e9rlemezk\u00e9i abnorm\u00e1lisan m\u0171k\u00f6dnek, \u00edgy a v\u00e9ralvad\u00e1si rendszer t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1ra norm\u00e1lis v\u00e9rlemezk\u00e9ket tartalmaz\u00f3 transzf\u00fazi\u00f3 ad\u00e1sa v\u00e1lhat sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9. Ugyancsak a v\u00e9ralvad\u00e1st seg\u00edti a dezmopresszin-acet\u00e1t nev\u0171 gy\u00f3gyszer, amely n\u00e9h\u00e1ny esetben hat\u00e1sosnak bizonyult. Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3m\u00e1ban szenved\u0151 n\u0151k menstru\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n k\u00f3rosan nagy mennyis\u00e9g\u0171 v\u00e9rt veszthetnek, ez\u00e9rt n\u00e1luk c\u00e9lszer\u0171 a menstru\u00e1ci\u00f3 felf\u00fcggeszt\u00e9se fogamz\u00e1sg\u00e1tl\u00f3 gy\u00f3gyszerek alkalmaz\u00e1s\u00e1val. C\u00edm: Hermansky-Pudlak-szindr\u00f3ma Szerz\u0151: Dr. \u00c1cs J\u00falia, Dr. \u00c1rki Ildik\u00f3 Weboldal: WEBBeteg.hu Felt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2016.09.23 02:51, M\u00f3dos\u00edtva: 2020.08.23 04:05 Let\u00f6lt\u00e9s: 2020:09.06. 20:21 Link: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/19675\/hermansky-pudlak-szindroma<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1325","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1325","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1325"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1325\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1326,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1325\/revisions\/1326"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1325"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}