{"id":1333,"date":"2020-10-30T13:45:26","date_gmt":"2020-10-30T13:45:26","guid":{"rendered":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/?page_id=1333"},"modified":"2020-10-30T13:45:26","modified_gmt":"2020-10-30T13:45:26","slug":"a-proteus-szindroma","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/a-proteus-szindroma\/","title":{"rendered":"A Proteus-szindr\u00f3ma"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-size: 18px;\"><strong>A Proteus-szindr\u00f3ma<\/strong><\/span><\/p>\n<p>A Proteus-szindr\u00f3ma a ritka betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00e9 tartozik (1 milli\u00f3 emberb\u0151l kevesebb mint egy \u00e9rintett), vil\u00e1gszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak sz\u00e1mon. A k\u00f3rk\u00e9pben szenved\u0151k b\u0151r-, csont-, izom- \u00e9s m\u00e1s sz\u00f6veteinek t\u00faln\u00f6veked\u00e9se jelenik meg. B\u00e1rmely szerv vagy sz\u00f6vet \u00e9rintett lehet a test b\u00e1rmelyik ter\u00fclet\u00e9n. A sz\u00f6veti t\u00falburj\u00e1nz\u00e1s nem szimmetrikusan jelenik meg, k\u00fcls\u0151 jegyekben is torzul\u00e1sokat eredm\u00e9nyezve. \u00dajsz\u00fcl\u00f6ttekn\u00e9l m\u00e9g nincsenek specifikus jelek, de m\u00e1r csecsem\u0151korban megjelennek az elt\u00e9r\u00e9sek, fokozatosan romolva az \u00e9letkor el\u0151rehaladt\u00e1val.<br \/>\nMilyen t\u00fcneteket okoz a Proteus-szindr\u00f3ma?<br \/>\nB\u00e1rmely sz\u00f6vet t\u00faln\u00f6veked\u00e9se megjelenik, de leggyakrabban a csont-, b\u0151r- vagy zs\u00edrsz\u00f6vet. Torz, deformit\u00e1sokkal j\u00e1r\u00f3 k\u00fcls\u0151t, mozg\u00e1sukban korl\u00e1tozott v\u00e9gtagokat \u00e9s szervi el\u00e9gtelens\u00e9get egyform\u00e1n okoz, aszimmetrikusan megjelenve a test b\u00e1rmely ter\u00fclet\u00e9n. Egyik leggyakoribb b\u0151rt\u00fcnete \u2013 mely mag\u00e1ra a szindr\u00f3m\u00e1ra jellegzetes \u2013 az \u00fagynevezett cerebriform connective tissue naevus (CCTN), t\u00falburj\u00e1nz\u00f3, bar\u00e1zd\u00e1lt b\u0151rf\u00fcggel\u00e9k megjelen\u00e9se els\u0151sorban a talpakon. Az arckifejez\u00e9s megv\u00e1ltozik, jellegzetes a hossz\u00fak\u00e1s arc, m\u00e9lyen lefel\u00e9 fordul\u00f3 szemny\u00edl\u00e1s, orr- \u00e9s ajakelt\u00e9r\u00e9sek. Minden v\u00e9gtag \u00e9s a gerinc is \u00e9rintett, torz, aszimmetrikusan megn\u00f6vekedett v\u00e9gtagok, mozg\u00e1skorl\u00e1tozotts\u00e1g jellemzi. Adott bels\u0151 szerv \u00e9rintetts\u00e9g\u00e9t\u0151l f\u00fcgg\u0151en szerte\u00e1gaz\u00f3 szervel\u00e9gtelens\u00e9ggel j\u00e1r\u00f3 t\u00fcnetei lehetnek. Vese-, m\u00e1j-, sz\u00edv-, \u00e9relt\u00e9r\u00e9sek, em\u00e9szt\u0151rendszeri, n\u00f6veked\u00e9si abnormalit\u00e1sok, idegrendszeri t\u00fcnetek, l\u00e1t\u00e1szavar, ment\u00e1lis zavarok. A szervel\u00e9gtelens\u00e9g mellett gyakori t\u00e1rsul\u00f3 elt\u00e9r\u00e9s a m\u00e9lyv\u00e9na tromb\u00f3zis, vagy daganatok kialakul\u00e1s\u00e1nak magasabb kock\u00e1zata.<br \/>\nMi a h\u00e1ttere a szindr\u00f3m\u00e1nak?<br \/>\nB\u00e1r genetikai eredet\u0171 \u2013 az \u00fagynevezett AKT1 g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja okozza a k\u00f3rk\u00e9pet \u2013, a betegs\u00e9g nem csal\u00e1dban \u00f6r\u00f6kl\u0151dik, hanem a magzati \u00e9letben alakul ki v\u00e1ratlan mut\u00e1ci\u00f3 a g\u00e9n szerkezet\u00e9ben, mely a jellegzetes elt\u00e9r\u00e9sek\u00e9rt felel. Az AKT1 g\u00e9n sejtszinten a n\u00f6veked\u00e9s\u00e9rt, differenci\u00e1l\u00f3d\u00e1s\u00e9rt \u00e9s sejtelhal\u00e1s\u00e9rt is felel. A mut\u00e1ci\u00f3 hat\u00e1s\u00e1ra kontroll\u00e1latlan sejtburj\u00e1nz\u00e1s \u00e9s -n\u00f6veked\u00e9s alakul ki. A k\u00f3rk\u00e9p megjelen\u00e9s\u00e9nek s\u00falyoss\u00e1ga att\u00f3l is f\u00fcgg, hogy h\u00e1ny sejt \u00e9rintett a mut\u00e1ci\u00f3val, vannak ugyanis eg\u00e9szs\u00e9gesen fejl\u0151d\u0151 sejtek vagy szervek is, nem minden sz\u00f6vetben l\u00e9v\u0151 sejtben jelenik meg az elt\u00e9r\u00e9s.<br \/>\nHogyan igazolhat\u00f3 a Proteus-szindr\u00f3ma \u00e9s van-e kezel\u00e9si lehet\u0151s\u00e9g?<br \/>\nAmennyiben a k\u00fcls\u0151 jegyek, aszimmetrikusan n\u00f6vekv\u0151 v\u00e9gtagok, gerincdeformit\u00e1s, CCTN felveti ezen ritka betegs\u00e9g lehet\u0151s\u00e9g\u00e9t, genetikai vizsg\u00e1lat tudja igazolni a g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 jelenl\u00e9t\u00e9t. Konkr\u00e9t kezel\u00e9s, mely meg\u00e1ll\u00edtan\u00e1 az elt\u00e9r\u00e9sek roml\u00f3 kialakul\u00e1s\u00e1t, nem l\u00e9tezik. Klinikai tanulm\u00e1nyok keretein bel\u00fcl az immunszupressz\u00edv hat\u00e1s\u00fa rapamycinnel, \u00e1llatk\u00eds\u00e9rletekben AKT1-g\u00e1tl\u00f3szerrel t\u00f6rt\u00e9ntek vizsg\u00e1latok, eddig kev\u00e9s eredm\u00e9nnyel. A k\u00f3rk\u00e9pet a fokozatosan roml\u00f3 \u00e1llapot, korai hal\u00e1loz\u00e1s jellemzi, melyhez a kialakul\u00f3 v\u00e9n\u00e1s v\u00e9rr\u00f6gk\u00e9pz\u0151d\u00e9s \u00e9s daganatok is hozz\u00e1j\u00e1rulnak.<\/p>\n<p>C\u00edm: A Proteus-szindr\u00f3ma<br \/>\nSzerz\u0151: WEBBeteg &#8211; Dr. Ujj Zs\u00f3fia \u00c1gnes, belgy\u00f3gy\u00e1sz, hematol\u00f3gus<br \/>\nWeboldal: <a href=\"http:\/\/webbeteg.hu\">WEBBeteg.hu<\/a><br \/>\nFelt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2020.09.17 18:35<br \/>\nLet\u00f6lt\u00e9s: 2020. 10.01.9:59<br \/>\nLink: <a href=\"https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/25692\/proteus-szindroma\">https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/25692\/proteus-szindroma<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A Proteus-szindr\u00f3ma A Proteus-szindr\u00f3ma a ritka betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00e9 tartozik (1 milli\u00f3 emberb\u0151l kevesebb mint egy \u00e9rintett), vil\u00e1gszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak sz\u00e1mon. A k\u00f3rk\u00e9pben szenved\u0151k b\u0151r-, csont-, izom- \u00e9s m\u00e1s sz\u00f6veteinek t\u00faln\u00f6veked\u00e9se jelenik meg. B\u00e1rmely szerv vagy sz\u00f6vet \u00e9rintett lehet a test b\u00e1rmelyik ter\u00fclet\u00e9n. A sz\u00f6veti t\u00falburj\u00e1nz\u00e1s nem szimmetrikusan jelenik meg, k\u00fcls\u0151 jegyekben is torzul\u00e1sokat eredm\u00e9nyezve. \u00dajsz\u00fcl\u00f6ttekn\u00e9l m\u00e9g nincsenek specifikus jelek, de m\u00e1r csecsem\u0151korban megjelennek az elt\u00e9r\u00e9sek, fokozatosan romolva az \u00e9letkor el\u0151rehaladt\u00e1val. Milyen t\u00fcneteket okoz a Proteus-szindr\u00f3ma? B\u00e1rmely sz\u00f6vet t\u00faln\u00f6veked\u00e9se megjelenik, de leggyakrabban a csont-, b\u0151r- vagy zs\u00edrsz\u00f6vet. Torz, deformit\u00e1sokkal j\u00e1r\u00f3 k\u00fcls\u0151t, mozg\u00e1sukban korl\u00e1tozott v\u00e9gtagokat \u00e9s szervi el\u00e9gtelens\u00e9get egyform\u00e1n okoz, aszimmetrikusan megjelenve a test b\u00e1rmely ter\u00fclet\u00e9n. Egyik leggyakoribb b\u0151rt\u00fcnete \u2013 mely mag\u00e1ra a szindr\u00f3m\u00e1ra jellegzetes \u2013 az \u00fagynevezett cerebriform connective tissue naevus (CCTN), t\u00falburj\u00e1nz\u00f3, bar\u00e1zd\u00e1lt b\u0151rf\u00fcggel\u00e9k megjelen\u00e9se els\u0151sorban a talpakon. Az arckifejez\u00e9s megv\u00e1ltozik, jellegzetes a hossz\u00fak\u00e1s arc, m\u00e9lyen lefel\u00e9 fordul\u00f3 szemny\u00edl\u00e1s, orr- \u00e9s ajakelt\u00e9r\u00e9sek. Minden v\u00e9gtag \u00e9s a gerinc is \u00e9rintett, torz, aszimmetrikusan megn\u00f6vekedett v\u00e9gtagok, mozg\u00e1skorl\u00e1tozotts\u00e1g jellemzi. Adott bels\u0151 szerv \u00e9rintetts\u00e9g\u00e9t\u0151l f\u00fcgg\u0151en szerte\u00e1gaz\u00f3 szervel\u00e9gtelens\u00e9ggel j\u00e1r\u00f3 t\u00fcnetei lehetnek. Vese-, m\u00e1j-, sz\u00edv-, \u00e9relt\u00e9r\u00e9sek, em\u00e9szt\u0151rendszeri, n\u00f6veked\u00e9si abnormalit\u00e1sok, idegrendszeri t\u00fcnetek, l\u00e1t\u00e1szavar, ment\u00e1lis zavarok. A szervel\u00e9gtelens\u00e9g mellett gyakori t\u00e1rsul\u00f3 elt\u00e9r\u00e9s a m\u00e9lyv\u00e9na tromb\u00f3zis, vagy daganatok kialakul\u00e1s\u00e1nak magasabb kock\u00e1zata. Mi a h\u00e1ttere a szindr\u00f3m\u00e1nak? B\u00e1r genetikai eredet\u0171 \u2013 az \u00fagynevezett AKT1 g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja okozza a k\u00f3rk\u00e9pet \u2013, a betegs\u00e9g nem csal\u00e1dban \u00f6r\u00f6kl\u0151dik, hanem a magzati \u00e9letben alakul ki v\u00e1ratlan mut\u00e1ci\u00f3 a g\u00e9n szerkezet\u00e9ben, mely a jellegzetes elt\u00e9r\u00e9sek\u00e9rt felel. Az AKT1 g\u00e9n sejtszinten a n\u00f6veked\u00e9s\u00e9rt, differenci\u00e1l\u00f3d\u00e1s\u00e9rt \u00e9s sejtelhal\u00e1s\u00e9rt is felel. A mut\u00e1ci\u00f3 hat\u00e1s\u00e1ra kontroll\u00e1latlan sejtburj\u00e1nz\u00e1s \u00e9s -n\u00f6veked\u00e9s alakul ki. A k\u00f3rk\u00e9p megjelen\u00e9s\u00e9nek s\u00falyoss\u00e1ga att\u00f3l is f\u00fcgg, hogy h\u00e1ny sejt \u00e9rintett a mut\u00e1ci\u00f3val, vannak ugyanis eg\u00e9szs\u00e9gesen fejl\u0151d\u0151 sejtek vagy szervek is, nem minden sz\u00f6vetben l\u00e9v\u0151 sejtben jelenik meg az elt\u00e9r\u00e9s. Hogyan igazolhat\u00f3 a Proteus-szindr\u00f3ma \u00e9s van-e kezel\u00e9si lehet\u0151s\u00e9g? Amennyiben a k\u00fcls\u0151 jegyek, aszimmetrikusan n\u00f6vekv\u0151 v\u00e9gtagok, gerincdeformit\u00e1s, CCTN felveti ezen ritka betegs\u00e9g lehet\u0151s\u00e9g\u00e9t, genetikai vizsg\u00e1lat tudja igazolni a g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 jelenl\u00e9t\u00e9t. Konkr\u00e9t kezel\u00e9s, mely meg\u00e1ll\u00edtan\u00e1 az elt\u00e9r\u00e9sek roml\u00f3 kialakul\u00e1s\u00e1t, nem l\u00e9tezik. Klinikai tanulm\u00e1nyok keretein bel\u00fcl az immunszupressz\u00edv hat\u00e1s\u00fa rapamycinnel, \u00e1llatk\u00eds\u00e9rletekben AKT1-g\u00e1tl\u00f3szerrel t\u00f6rt\u00e9ntek vizsg\u00e1latok, eddig kev\u00e9s eredm\u00e9nnyel. A k\u00f3rk\u00e9pet a fokozatosan roml\u00f3 \u00e1llapot, korai hal\u00e1loz\u00e1s jellemzi, melyhez a kialakul\u00f3 v\u00e9n\u00e1s v\u00e9rr\u00f6gk\u00e9pz\u0151d\u00e9s \u00e9s daganatok is hozz\u00e1j\u00e1rulnak. C\u00edm: A Proteus-szindr\u00f3ma Szerz\u0151: WEBBeteg &#8211; Dr. Ujj Zs\u00f3fia \u00c1gnes, belgy\u00f3gy\u00e1sz, hematol\u00f3gus Weboldal: WEBBeteg.hu Felt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2020.09.17 18:35 Let\u00f6lt\u00e9s: 2020. 10.01.9:59 Link: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/25692\/proteus-szindroma<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1333","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1333","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1333"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1333\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1335,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1333\/revisions\/1335"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1333"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}