A Beckwith-Wiedemann-szindr\u00f3ma ritka genetikai betegs\u00e9g, mely egy\u00e9nenk\u00e9nt v\u00e1ltoz\u00f3 s\u00falyoss\u00e1g\u00fa \u00e9s t\u00edpus\u00fa t\u00fcneteket foglal mag\u00e1ba. Az esetek 25 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1ban figyelhet\u0151 meg csal\u00e1di halmoz\u00f3d\u00e1s, ami arra enged k\u00f6vetkeztetni, hogy a betegs\u00e9g autosz\u00f3m domin\u00e1ns \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s\u0171 lehet.<\/p>\n
A legt\u00f6bb beteg az \u00e1tlagosn\u00e1l nagyobb testhosszal \u00e9s s\u00fallyal sz\u00fcletik, n\u00f6veked\u00e9s\u00fck a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1n is gyorsabb kort\u00e1rsaik\u00e9n\u00e1l. El\u0151fordul, hogy a test egyik fele jobban megnagyobbodik a m\u00e1sikn\u00e1l, l\u00e1that\u00f3 aszimmetri\u00e1t okozva. Bizonyos szerveik is nagyobbak lehetnek a norm\u00e1lisn\u00e1l, a nagy nyelv a legt\u00f6bb beteg eset\u00e9ben szembet\u0171n\u0151, de el\u0151fordulhatnak m\u00e1s arcdeformit\u00e1sok is.<\/p>\n
Fontos tudni, hogy a Beckwith-Wiedemann-szindr\u00f3m\u00e1sokn\u00e1l k\u00f6zvetlen\u00fcl megsz\u00fclet\u00e9s\u00fck ut\u00e1n \u00e1tmenetileg nagy m\u00e9rt\u00e9kben cs\u00f6kkenhet a v\u00e9rcukorszint, tov\u00e1bb\u00e1, hogy ezekn\u00e9l a betegekn\u00e9l gyakrabban fordulnak el\u0151 bizonyos gyermekkori daganatok.<\/p>\n
Mik a Beckwith-Wiedemann-szindr\u00f3ma t\u00fcnetei?<\/strong> Ezekn\u00e9l az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttekn\u00e9l gyakran el\u0151fordulnak hasfali rendelleness\u00e9gek, aminek k\u00e9t leggyakoribb megnyilv\u00e1nul\u00e1sa a k\u00f6ld\u00f6ks\u00e9rv \u00e9s s\u00falyosabb esetben az omphalokele. Ez ut\u00f3bbi esetben a gyermek beleinek egy r\u00e9sze \u00e9s a hasi szervek a k\u00f6ld\u00f6k\u00f6n kereszt\u00fcl a k\u00fclvil\u00e1gba nyomulnak \u00e9s mind\u00f6ssze egy v\u00e9kony h\u00e1rtya fedi \u0151ket.<\/p>\n
\nA Beckwith-Wiedemann-szindr\u00f3m\u00e1s \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek gyakran a 37. bet\u00f6lt\u00f6tt terhess\u00e9gi h\u00e9tn\u00e9l kor\u00e1bban j\u00f6nnek a vil\u00e1gra, de m\u00e1s korasz\u00fcl\u00f6ttekt\u0151l elt\u00e9r\u0151en, az ilyen betegek sz\u00fclet\u00e9si s\u00falya sokkal nagyobb. Kisgyermekkorukban is jellemz\u0151 a felgyorsult n\u00f6veked\u00e9s, amely 7-8 \u00e9ves korukban lassul le. A betegek negyed\u00e9n\u00e9l figyelhet\u0151 meg a test aszimmetrikus megnagyobbod\u00e1sa (hemihyperplasia)<\/p>\n