{"id":1399,"date":"2021-01-25T17:57:01","date_gmt":"2021-01-25T17:57:01","guid":{"rendered":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/?page_id=1399"},"modified":"2021-01-26T18:05:57","modified_gmt":"2021-01-26T18:05:57","slug":"abetalipoproteinemia-a-zsiranyagcsere-zavara","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/abetalipoproteinemia-a-zsiranyagcsere-zavara\/","title":{"rendered":"Abetalipoproteinemia – A zs\u00edranyagcsere zavara"},"content":{"rendered":"

Az abetalipoproteinemia a zs\u00edranyagcsere egy ritka, (autoszom\u00e1lis recessz\u00edv m\u00f3don) \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 zavara. Az \u00e9rintett szem\u00e9lyek neurol\u00f3giai hanyatl\u00e1son mennek kereszt\u00fcl, a fokoz\u00f3d\u00f3 izomgyenges\u00e9g miatt mindink\u00e1bb neh\u00e9zz\u00e9 v\u00e1lik sz\u00e1mukra a j\u00e1r\u00e1s. Ezen k\u00edv\u00fcl jellegzetes elt\u00e9r\u00e9sek mutatkoznak a v\u00e9rk\u00e9p\u00fckben: kevesebb \u00e9s abnorm\u00e1lis alak\u00fa v\u00f6r\u00f6sv\u00e9rtestj\u00fck k\u00e9pz\u0151dik, \u00edgy v\u00e9rszeg\u00e9nny\u00e9 v\u00e1lnak.
\nEl\u0151fordulhat az abetalipoproteinemi\u00e1ban szenved\u0151 betegek k\u00f6z\u00f6tt a retina degener\u00e1ci\u00f3ja, ami a l\u00e1t\u00e1s elveszt\u00e9s\u00e9hez vezethet.
\nAz abetalipoproteinemia t\u00fcnetei<\/strong>
\nAz abetalipoproteinemi\u00e1s betegekn\u00e9l k\u00fcl\u00f6nf\u00e9le t\u00fcnetek sz\u00e9les sk\u00e1l\u00e1j\u00e1t figyelt\u00e9k meg: \u00e9rintett lehet az idegrendszer, a szem, az em\u00e9szt\u0151rendszer, valamint a v\u00e9rk\u00e9pz\u00e9s.
\nAz em\u00e9szt\u0151rendszeri t\u00fcnetek, mint p\u00e9ld\u00e1ul a zs\u00edrsz\u00e9klet (nagyt\u00f6meg\u0171, vil\u00e1gos, b\u00fcd\u00f6s zs\u00edros sz\u00e9klet), a h\u00e1ny\u00e1s \u00e9s a puffad\u00e1s a t\u00e1pl\u00e1l\u00e9kban l\u00e9v\u0151 zs\u00edr em\u00e9szt\u00e9s\u00e9nek \u00e9s felsz\u00edv\u00f3d\u00e1s\u00e1nak zavara miatt j\u00f6nnek l\u00e9tre. Ez az oka a zs\u00edrban old\u00f3d\u00f3 vitaminok (A, D, E, K) hi\u00e1ny\u00e1nak, valamint a n\u00f6veked\u00e9sbeli elmarad\u00e1snak is.
\nAz E-vitamin-hi\u00e1ny, f\u0151k\u00e9nt kett\u0151- \u00e9s h\u00fasz \u00e9ves kor k\u00f6z\u00f6tt s\u00falyos idegrendszeri zavarokat okoz, gyakori a kisagyi \u00e9rintetts\u00e9g miatt kialakul\u00f3 mozg\u00e1skoordin\u00e1ci\u00f3s zavar. Jelentkezhet m\u00e9g besz\u00e9dzavar, remeg\u00e9s \u00e9s izomgyenges\u00e9g is. Olykor a ment\u00e1lis fejl\u0151d\u00e9s is k\u00e9sik, de a betegek t\u00f6bbs\u00e9ge \u00e1tlagos intelligenci\u00e1j\u00fa.
\nN\u00e9ha a csontok is \u00e9rintettek lehetnek, ilyenkor legink\u00e1bb gerincferd\u00fcl\u00e9s \u00e9s l\u00e1bboltozat s\u00fcllyed\u00e9s figyelhet\u0151 meg. Ugyancsak el\u0151fordulhat a retina gyullad\u00e1sa \u00e9s degener\u00e1ci\u00f3ja, ami cs\u0151l\u00e1t\u00e1st, a sz\u00ednl\u00e1t\u00e1s elveszt\u00e9s\u00e9t \u00e9s farkasvaks\u00e1got eredm\u00e9nyez. Egyes betegekn\u00e9l a m\u00e1j zs\u00edros degener\u00e1ci\u00f3j\u00e1t, k\u00f6t\u0151sz\u00f6vetes \u00e1t\u00e9p\u00fcl\u00e9s\u00e9t is megfigyelt\u00e9k.
\nV\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9g sok betegn\u00e9l megjelenik a maga j\u00f3l ismert t\u00fcneteivel, mint p\u00e9ld\u00e1ul f\u00e1rad\u00e9konys\u00e1g, sz\u00e9d\u00fcl\u00e9s, sz\u00edvdobog\u00e1s-\u00e9rz\u00e9s, fejf\u00e1j\u00e1s, ingerl\u00e9kenys\u00e9g \u00e9s s\u00e1padts\u00e1g. A K-vitamin hi\u00e1nya miatt ugyanakkor v\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9g is fell\u00e9phet, tov\u00e1bb s\u00falyosb\u00edtva a m\u00e1r megl\u00e9v\u0151 v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9get.
\nBiok\u00e9miai h\u00e1tt\u00e9r<\/strong>
\nA zs\u00edrok felsz\u00edv\u00f3d\u00e1s\u00e1\u00e9rt, sz\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1\u00e9rt \u00e9s a szervek k\u00f6z\u00f6tti megoszl\u00e1s\u00e1\u00e9rt \u00fagynevezett lipoproteinek felel\u0151sek az emberi szervezetben. Ezek a r\u00e9szecsk\u00e9k k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 zs\u00edr alkot\u00f3elemekb\u0151l \u00e9s feh\u00e9rj\u00e9kb\u0151l \u00e1llnak. Az abetalipoproteinemi\u00e1ban szenved\u0151 betegekn\u00e9l egy bizonyos MTTP g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja \u00e1ll fenn. A mut\u00e1ci\u00f3 k\u00f6vetkezt\u00e9ben hi\u00e1nyzik n\u00e1luk egy fontos feh\u00e9rje (az apoB), ami a lipoproteinek m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9hez n\u00e9lk\u00fcl\u00f6zhetetlen.
\nMilyen gyakran alakul ki abetalipoproteinemia?<\/strong><\/p>\n

A teljes cikk a WEBBeteg.hu port\u00e1lon olvashat\u00f3.<\/em><\/strong>
\nLink: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/19416\/abetalipoproteinemia<\/a>
\nC\u00edm: Abetalipoproteinemia – A zs\u00edranyagcsere zavara
\nSzerz\u0151k: Dr. \u00c1cs J\u00falia, Dr. \u00c1rki Ildik\u00f3
\nWeboldal: WEBBeteg.hu
\nFelt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2017.06.22 20:09, M\u00f3dos\u00edtva: 2020.12.22 22:05
\nLet\u00f6lt\u00e9s: 2021.01.05. 14:44<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az abetalipoproteinemia a zs\u00edranyagcsere egy ritka, (autoszom\u00e1lis recessz\u00edv m\u00f3don) \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 zavara. Az \u00e9rintett szem\u00e9lyek neurol\u00f3giai hanyatl\u00e1son mennek kereszt\u00fcl, a fokoz\u00f3d\u00f3 izomgyenges\u00e9g miatt mindink\u00e1bb neh\u00e9zz\u00e9 v\u00e1lik sz\u00e1mukra a j\u00e1r\u00e1s. Ezen k\u00edv\u00fcl jellegzetes elt\u00e9r\u00e9sek mutatkoznak a v\u00e9rk\u00e9p\u00fckben: kevesebb \u00e9s abnorm\u00e1lis alak\u00fa v\u00f6r\u00f6sv\u00e9rtestj\u00fck k\u00e9pz\u0151dik, \u00edgy v\u00e9rszeg\u00e9nny\u00e9 v\u00e1lnak. El\u0151fordulhat az abetalipoproteinemi\u00e1ban szenved\u0151 betegek k\u00f6z\u00f6tt a retina degener\u00e1ci\u00f3ja, ami a l\u00e1t\u00e1s elveszt\u00e9s\u00e9hez vezethet. Az abetalipoproteinemia t\u00fcnetei Az abetalipoproteinemi\u00e1s betegekn\u00e9l k\u00fcl\u00f6nf\u00e9le t\u00fcnetek sz\u00e9les sk\u00e1l\u00e1j\u00e1t figyelt\u00e9k meg: \u00e9rintett lehet az idegrendszer, a szem, az em\u00e9szt\u0151rendszer, valamint a v\u00e9rk\u00e9pz\u00e9s. Az em\u00e9szt\u0151rendszeri t\u00fcnetek, mint p\u00e9ld\u00e1ul a zs\u00edrsz\u00e9klet (nagyt\u00f6meg\u0171, vil\u00e1gos, b\u00fcd\u00f6s zs\u00edros sz\u00e9klet), a h\u00e1ny\u00e1s \u00e9s a puffad\u00e1s a t\u00e1pl\u00e1l\u00e9kban l\u00e9v\u0151 zs\u00edr em\u00e9szt\u00e9s\u00e9nek \u00e9s felsz\u00edv\u00f3d\u00e1s\u00e1nak zavara miatt j\u00f6nnek l\u00e9tre. Ez az oka a zs\u00edrban old\u00f3d\u00f3 vitaminok (A, D, E, K) hi\u00e1ny\u00e1nak, valamint a n\u00f6veked\u00e9sbeli elmarad\u00e1snak is. Az E-vitamin-hi\u00e1ny, f\u0151k\u00e9nt kett\u0151- \u00e9s h\u00fasz \u00e9ves kor k\u00f6z\u00f6tt s\u00falyos idegrendszeri zavarokat okoz, gyakori a kisagyi \u00e9rintetts\u00e9g miatt kialakul\u00f3 mozg\u00e1skoordin\u00e1ci\u00f3s zavar. Jelentkezhet m\u00e9g besz\u00e9dzavar, remeg\u00e9s \u00e9s izomgyenges\u00e9g is. Olykor a ment\u00e1lis fejl\u0151d\u00e9s is k\u00e9sik, de a betegek t\u00f6bbs\u00e9ge \u00e1tlagos intelligenci\u00e1j\u00fa. N\u00e9ha a csontok is \u00e9rintettek lehetnek, ilyenkor legink\u00e1bb gerincferd\u00fcl\u00e9s \u00e9s l\u00e1bboltozat s\u00fcllyed\u00e9s figyelhet\u0151 meg. Ugyancsak el\u0151fordulhat a retina gyullad\u00e1sa \u00e9s degener\u00e1ci\u00f3ja, ami cs\u0151l\u00e1t\u00e1st, a sz\u00ednl\u00e1t\u00e1s elveszt\u00e9s\u00e9t \u00e9s farkasvaks\u00e1got eredm\u00e9nyez. Egyes betegekn\u00e9l a m\u00e1j zs\u00edros degener\u00e1ci\u00f3j\u00e1t, k\u00f6t\u0151sz\u00f6vetes \u00e1t\u00e9p\u00fcl\u00e9s\u00e9t is megfigyelt\u00e9k. V\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9g sok betegn\u00e9l megjelenik a maga j\u00f3l ismert t\u00fcneteivel, mint p\u00e9ld\u00e1ul f\u00e1rad\u00e9konys\u00e1g, sz\u00e9d\u00fcl\u00e9s, sz\u00edvdobog\u00e1s-\u00e9rz\u00e9s, fejf\u00e1j\u00e1s, ingerl\u00e9kenys\u00e9g \u00e9s s\u00e1padts\u00e1g. A K-vitamin hi\u00e1nya miatt ugyanakkor v\u00e9rz\u00e9kenys\u00e9g is fell\u00e9phet, tov\u00e1bb s\u00falyosb\u00edtva a m\u00e1r megl\u00e9v\u0151 v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9get. Biok\u00e9miai h\u00e1tt\u00e9r A zs\u00edrok felsz\u00edv\u00f3d\u00e1s\u00e1\u00e9rt, sz\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1\u00e9rt \u00e9s a szervek k\u00f6z\u00f6tti megoszl\u00e1s\u00e1\u00e9rt \u00fagynevezett lipoproteinek felel\u0151sek az emberi szervezetben. Ezek a r\u00e9szecsk\u00e9k k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 zs\u00edr alkot\u00f3elemekb\u0151l \u00e9s feh\u00e9rj\u00e9kb\u0151l \u00e1llnak. Az abetalipoproteinemi\u00e1ban szenved\u0151 betegekn\u00e9l egy bizonyos MTTP g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja \u00e1ll fenn. A mut\u00e1ci\u00f3 k\u00f6vetkezt\u00e9ben hi\u00e1nyzik n\u00e1luk egy fontos feh\u00e9rje (az apoB), ami a lipoproteinek m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9hez n\u00e9lk\u00fcl\u00f6zhetetlen. Milyen gyakran alakul ki abetalipoproteinemia? A teljes cikk a WEBBeteg.hu port\u00e1lon olvashat\u00f3. Link: https:\/\/www.webbeteg.hu\/cikkek\/genetikai_betegseg\/19416\/abetalipoproteinemia C\u00edm: Abetalipoproteinemia – A zs\u00edranyagcsere zavara Szerz\u0151k: Dr. \u00c1cs J\u00falia, Dr. \u00c1rki Ildik\u00f3 Weboldal: WEBBeteg.hu Felt\u00f6lt\u00e9s ideje: 2017.06.22 20:09, M\u00f3dos\u00edtva: 2020.12.22 22:05 Let\u00f6lt\u00e9s: 2021.01.05. 14:44<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1399","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1399","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1399"}],"version-history":[{"count":2,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1399\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1417,"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1399\/revisions\/1417"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/vedettseg.hu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1399"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}