A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.
Gaucher-kórban a glukocerebrozidok, a zsíranyagcsere egyes termékei halmozódnak fel a szövetekben egy enzim (béta-glükozidáz) működésének zavara miatt. Ez az enzim az elöregedett sejtek lebontásában játszik szerepet.
A Gaucher-kór tünetei
Klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, ezeket károsítják.
A lép megnagyobbodik, sokszor olyan nagyra nő meg, hogy a hasüreg nagy részét elfoglalja. A máj szintén megnő, de kisebb mértékben.
A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám, illetve alacsony vérlemezkeszám jön létre, ezeknek minden következményével.
A beteg vérzékenyebbé válik, fáradékony és csontfájdalomról panaszkodik. A betegek csontja törékenyebb az átlagosnál. Sokszor panaszolnak erős csontfájdalmat. A Gaucher-kóros gyermekek lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, nemi érésük is később kezdődik.
Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna. A szemek körül piros foltok jelenhetnek meg.
A Gaucher-kór típusai

A teljes cikk a WEBBeteg.hu portálon olvasható.
Link: https://www.webbeteg.hu/cikkek/endokrin/3453/gaucher-kor-tunetei

Cím: A Gaucher-kór és tünetei
Szerző: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
Weboldal: WEBBeteg.hu
Feltöltés ideje: 2017.06.17 05:21 Módosítva: 2020.10.01 11:07
Letöltés: 2020. október 30. 10:51