Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.
Előfordulhat az abetalipoproteinemiában szenvedő betegek között a retina degenerációja, ami a látás elvesztéséhez vezethet.
Az abetalipoproteinemia tünetei
Az abetalipoproteinemiás betegeknél különféle tünetek széles skáláját figyelték meg: érintett lehet az idegrendszer, a szem, az emésztőrendszer, valamint a vérképzés.
Az emésztőrendszeri tünetek, mint például a zsírszéklet (nagytömegű, világos, büdös zsíros széklet), a hányás és a puffadás a táplálékban lévő zsír emésztésének és felszívódásának zavara miatt jönnek létre. Ez az oka a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) hiányának, valamint a növekedésbeli elmaradásnak is.
Az E-vitamin-hiány, főként kettő- és húsz éves kor között súlyos idegrendszeri zavarokat okoz, gyakori a kisagyi érintettség miatt kialakuló mozgáskoordinációs zavar. Jelentkezhet még beszédzavar, remegés és izomgyengeség is. Olykor a mentális fejlődés is késik, de a betegek többsége átlagos intelligenciájú.
Néha a csontok is érintettek lehetnek, ilyenkor leginkább gerincferdülés és lábboltozat süllyedés figyelhető meg. Ugyancsak előfordulhat a retina gyulladása és degenerációja, ami csőlátást, a színlátás elvesztését és farkasvakságot eredményez. Egyes betegeknél a máj zsíros degenerációját, kötőszövetes átépülését is megfigyelték.
Vérszegénység sok betegnél megjelenik a maga jól ismert tüneteivel, mint például fáradékonyság, szédülés, szívdobogás-érzés, fejfájás, ingerlékenység és sápadtság. A K-vitamin hiánya miatt ugyanakkor vérzékenység is felléphet, tovább súlyosbítva a már meglévő vérszegénységet.
Biokémiai háttér
A zsírok felszívódásáért, szállításáért és a szervek közötti megoszlásáért úgynevezett lipoproteinek felelősek az emberi szervezetben. Ezek a részecskék különböző zsír alkotóelemekből és fehérjékből állnak. Az abetalipoproteinemiában szenvedő betegeknél egy bizonyos MTTP gén mutációja áll fenn. A mutáció következtében hiányzik náluk egy fontos fehérje (az apoB), ami a lipoproteinek működéséhez nélkülözhetetlen.
Milyen gyakran alakul ki abetalipoproteinemia?

A teljes cikk a WEBBeteg.hu portálon olvasható.
Link: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/19416/abetalipoproteinemia
Cím: Abetalipoproteinemia – A zsíranyagcsere zavara
Szerzők: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Weboldal: WEBBeteg.hu
Feltöltés ideje: 2017.06.22 20:09, Módosítva: 2020.12.22 22:05
Letöltés: 2021.01.05. 14:44