A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

Genetikai háttér
Az 1-es kromoszómán lévő gén kb. 30-féle mutációja következtében egy enzim (flavintartalmú monooxigenáz – FMO3) hibája vagy alulműködése miatt nem tudja lebontani a szervezetben képződő trimetilamint, az nem alakul át trimetilamin-oxiddá, ami így kiválasztódik a beteg minden testnedvébe, a vizeletbe, verejtékbe, hüvely- és ondóváladékba, de még a kilélegzett párába is. Az öröklött genetikai mutáció autoszómális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy akkor jelenik meg a szindróma, ha mindkét szülő hordozza az adott genetikai eltérést. Ez a magyarázata annak, hogy a trimetilaminuria kifejezetten ritka betegség (ha csak az egyik szülő örökíti a mutációt, a gyerek tünetmentes hordozó lesz).

A betegség tüneteiről, kimutatásáról, valamint kezeléséről a teljes cikkben olvashat a WEBBeteg.hu portálon, ami ezen a linken érhető el.

Cím: A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése
Szerző: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Weboldal: WEBBeteg
Feltöltés időpontja: 2018.07.16. 14:56
Módosítás: 2019.08.17. 17:05
Letöltés: 2019. 08.20. 12:50
Link: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/22797/halszag-szindroma

 

Top