Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról?

A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.
A Klippel-Feil-szindróma tünetei
Három fő tünete van, mely kívülről is látszik: Rövid nyak Nyaki mozgások beszűkült volta Alacsonyabb hajhatár A szindróma által érintett egyének kevesebb mint fele mutatja valamennyi ismertetőjelet, a többieknél egy vagy két ismertetőjel van jelen.
Mit okoznak az összenőtt csigolyák?
Az összenőtt csigolyák elsősorban a nyaki mozgások beszűkülését eredményezik, az érintett területen fájdalom jelentkezhet, a beteg terület alatt vagy felett a csigolyák kilazulhatnak, instabilitást okozva. Súlyosabb esetben a csigolyák közt kilépő idegek károsodhatnak a nyak, ritkábban a fej vagy a háti gerinc területén. Az idő múlásával szövődményként a csontos gerinccsatorna szűkülete is kialakulhat, mely a gerincvelő nyomását vagy sérülését is eredményezheti. Ritkán a nyaki idegek rendellenességei akaratlan mozgásokat okozhatnak a kezekben. Sok esetben azonban az eltérés nem okoz semmilyen problémát addig, amíg a gerinc nem sérül (pl. autóbalesetben).
Milyen más eltérések csatlakoznak a Klippel-Feil-szindróma mellé?
Elég gyakori Klippel-Feil-szindróma esetén a gerincferdülés, mely az összenőtt csigolyák alatt alakul ki. Néhány esetben hallászavar, vesefejlődési rendellenesség, idegrendszeri fejlődési rendellenességek vagy szívfejlődési rendellenesség társul hozzá, komplex fejlődési rendellenesség részeként.
Milyen gyakori a Klippel-Feil-szindróma?
A Klippel-Feil-szindróma ritka betegség, kb. 40-42000 újszülöttből egy szenved ebben a megbetegedésben.
Mi okozza a betegséget?
A Klippel-Feil-szindróma oka egyelőre ismeretlen. Egyes esetekben genetikai eredetet lehet kimutatni, ilyenkor két, a csont és porcfejlődését felelős gén mutációját találjuk meg. Néhány kutató úgy véli, hogy méhen belüli károsító tényezők felelősek a kialakulásáért, mint például az anyai alkoholizmus vagy más egyéb tényezők. Amennyiben genetikai hiba okozza, úgy örökölhető a betegség, öröklésmenete pedig az ismert génmutációk esetén domináns. Néha azonban recesszív öröklésmenetet mutat, tehát nem lehet megjósolni, hogy egy érintett szülő örökíti-e majd utódaira a betegséget vagy nem.
Hogyan ismerhető fel?
A Klippel-Feil-szindrómát az élet folyamán bármikor felismerhetik. Enyhe esetekben egyáltalán nem okoz panaszt vagy tüneteket és csak felnőttkorban, véletlenül vagy nyaki fájdalmak hátterében figyelnek föl rá. Előfordul, hogy autóbaleset sérültjeként a vártnál nagyobb károsodás következik be a nyaki gerincen, és így derül ki a betegség. Azok, akiknek a nyaki gerinc felsőbb részén van a rendellenesség, általában korábban jelentkeznek panasszal az orvosnál, mint a többiek. A legtöbb esetben azonban már gyermekkorban felfigyelnek a betegségre, ferde nyaktartás, arc aszimmetria, alig mozgó nyak, gerincferdülés, alacsonya hajhatár miatt.
Hogyan kezelik a betegséget?
A Klippel-Feil-szindróma nem gyógyítható betegség, azonban a szövődmények vagy társuló rendellenességek kezelésére mindenképpen szükség van. Leggyakrabban az összenőtt csigolyák okozta gerincinstabilitás szorul kezelésre, ennek megoldásaként általában műtéti beavatkozást javasolnak. A társuló gerincferdülés miatt gerincfűzőre vagy korrekciós műtétre lehet szükség. Előfordul, hogy a társuló belső szervi hibák miatt kell megoperálni a beteget. Elmondható tehát, hogy a betegség kezelése során csak a szövődmények elhárítására, és a mozgáskészség javítására tudunk szorítkozni.

Cím: Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról?
Szerző: Dr. Puskás Réka reumatológus
Honlap: WEBBeteg.hu
Feltöltés időpontja: 2020.01.11 03:06, első megjelenés: 2016.12.09 05:21
Letöltés: 2020. március 31. 13:19
Link: https://www.webbeteg.hu/cikkek/mozgasszervi_betegseg/15263/mikor-beszelhetunk-a-klippel-feil-szindromarol

Top